Donation enables research into a disease that turns muscle to boneUn grupo de investigación del Reino Unido dedicado a trabajar en una rara condición genética que convierte el músculo al hueso se creará gracias a una donación que obtiene la Universidad de la recaudación de fondos de campaña de Oxford, Oxford pensamiento, más allá de la marca de 800 libras . Richard Simcox decidió donar a la Universidad de Oxford, porque es la única institución en el Reino Unido que investiga fibrodisplasia osificante progresiva, o FOP.
FOP es una enfermedad progresiva en la que forma el hueso nuevo en los músculos alrededor de los huesos y las articulaciones en el cuerpo. Es una condición muy rara que no tiene cura.Hay alrededor de 45 casos conocidos en el Reino Unido (20 en España). Los pacientes se vuelven gradualmente más discapacitados con formas adicionales de hueso en las articulaciones, restringiendo el movimiento y bloqueando las articulaciones en una posición fija - a veces en posturas incómodas.
En FOP, la formación de nuevo hueso a menudo sigue a la inflamación, como resultado de una lesión o un trauma. Nadie sabe por qué la inflamación o "de brotes en pacientes con FOP conducen a la formación de hueso. Las articulaciones inmovilizadas no pueden ser liberados - una intervención quirúrgica sería agravar la situación. El único tratamiento - que no sea el de tratar de evitar nuevas lesiones - son los corticosteroides, que parece ayudar en las primeras etapas de la FOP. No se detiene la progresión de la enfermedad pero puede mejorar la condición final.
La donación de Richard Simcox , a través de su compañía Roemex Ltd, financiará el primer programa de Reino Unido dedicado a estudiar el gen responsable de la FOP y cómo las drogas pueden ser desarrolladas para frenar o evitar la formación ósea incapacitante. Él ha dado £ 110.000 hacia dos investigadores postdoctorales trabajando en FOP, y ha garantizado a suscribir el resto de £ 220.000 costo de los puestos de investigación de tres años.
Marian Granaghan, madre de Seanie Nammock, 14 años, que tiene FOP, dijo: "La donación es una gran noticia. Todas las mañanas en las noticias hay avances increíbles en el campo de la genética. La investigación en Oxford ofrece una oportunidad que podría haber un futuro en FOP para ayudar Seanie y otros afectados por FOP. Marian, Seanie, y sus familiares y amigos se han movilizado y recibió £ 15.000 para la investigación de Oxford.
Richard Simcox es el fundador, director gerente y principal accionista de Roemex, una firma con sede en Aberdeen dedicada a los suministros de productos químicos especializados para la industria petrolera y de gas. También es presidente de Acción FOP Reino Unido, un foro para las personas con la afección.
Él espera que su donación sirva para crear conciencia sobre la enfermedad rara y estimular aún más los regalos y los esfuerzos de recaudación de fondos. Él dice: "Estoy encantado de ver que algo suceda en FOP en este momento. En Oxford, vamos a ser capaces de poner algo en marcha, algo real y tangible. Ahora que el gen de FOP es conocido, los investigadores pueden centrarse en la búsqueda de una cura. "
El profesor James Triffitt del Centro de Investigación Botnar de la Universidad de Oxford, que investiga FOP, dice: "Es muy difícil conseguir becas de investigación para estudiar las enfermedades raras, por lo que la generosidad de los donantes individuales es lo que mantiene un trabajo como este en marcha.
"Esta donación hará una gran diferencia. Se creará un núcleo de investigación en Oxford para entender los cambios que se producen en FOP y la búsqueda de posibles terapias. Sin ella, sería imposible tener esta intensa actividad de investigación en FOP, una de las patologías que más discapacitantes que cualquier paciente puede tener. "
En 2006, el profesor Triffitt y sus colegas de Oxford son parte de una colaboración internacional que identificó el gen responsable de la FOP. En FOP, una mutación del gen se convierte en la que lleva a la formación de hueso no deseados.
Marian Granaghan y su hija Seanie Nammock, que sufre de FOP.
Desde que se identificó el gen, se han producido avances importantes investigaciones. El gen codifica una proteína que está implicada en una serie de procesos en las células en el cuerpo que con el tiempo conducirá a la formación de hueso. Se ha demostrado en ratones que es posible detener la acción de la proteína. Los dos nuevos investigadores en Oxford iniciarán proyectos para comprender la estructura de la proteína, cómo las drogas pueden ser más adecuados para poner fin a su acción, y llevar a cabo la biología de las células necesarias para probar si todo lonuevo, en esta etapa tan temprana de drogas candidatas están trabajando de la manera correcta.
Dr. Alex Bullock de los Fondos Estructurales Consorcio de Genómica de la Universidad de Oxford, quien estará supervisando los proyectos de investigación nuevos, junto con el profesor Triffitt, explica: "La dificultad es que la proteína en cuestión es sólo una de las 500 proteínas similares en los seres humanos, y queremos afectar a éste y sólo éste. Ese es el desafío. "
Pensando en Oxford: La Campaña para la Universidad de Oxford es la recaudación de fondos de campaña más grande en la historia universitaria europea, con el objetivo de un mínimo de £ 1,250,000,000 para apoyar la investigación...
El profesor Andrew Hamilton, Vice-Canciller de la Universidad de Oxford, dice: "Richard Simcox - como tantos otros generosos donantes - Oxford identificado como el mejor lugar para abordar el reto que le importaba: la búsqueda de una cura para una enfermedad devastadora.
"Su generosidad tiene nuestra campaña de recaudación de fondos más allá del hito 800 libras, y esta financiación nos permitirá invertir en una amplia gama de investigación que aborda las necesidades apremiantes del siglo 21 y los avances del conocimiento humano. .' También ayudará a apoyar y enseñar a las mentes más brillantes de la próxima generación. "
Las personas que deseen donar a la investigación de FOP en la Universidad de Oxford puede ir a http://www.giving.ox.ac.uk/academic_departments/medical_sciences/fop_research.html
Es muy difícil conseguir becas de investigación para estudiar las enfermedades raras, por lo que la generosidad de los donantes individuales es lo que mantiene un trabajo como este en marcha.El profesor James, Botnar Centro de Investigación Triffitt
La investigación podría beneficiar a aquellos con FOP
La investigación FOP que esta siendo financiado podríá terminar beneficiando a la gente como Seanie Nammock, 14, del oeste de Londres.
Seanie Nammock es de 14 años de edad. A ella le gusta el maquillaje, la ropa y le encanta cocinar. Escucha a Lady GaGa, Beyonce, y Lily Allen y ha de ser una dama de honor en la boda de su primo. Ha hecho una de sus GCSEs Ciencia primeros dos años y sueña con ser veterinaria.
En el verano de 2008, Seanie sufrio un pequeño accidente en un trampolín. Un par de semanas más tarde, desarrolló un bulto grande en la espalda. Después de muchas idas y venidas al hospital, se le diagnosticó con FOP en septiembre de 2008.
Seanie dice: "Cuando me dijeron que finalmente lo que mi condición era y lo que el resultado podría ser, simplemente pensé" Oh, bueno, sólo tengo que seguir con mi vida y no voy a dejar que me impida hacer lo que quiero . "'
Su cuello ahora tiene poco movimiento, los brazos izquierdo y derecho tienen bloqueado, lo que restringe lo que es capaz de hacer.
-No puedes cepillar mi pelo y el estilo de lo ya, y mi madre es bastante basura en hacerlo! ' dice Seanie.«Mi madre también me ayuda a vestirme".
"A veces me enfado y paralizo cuando no puedo hacer las cosas, pero normalmente no dura demasiado tiempo. Sólo tienes que encontrar maneras de resolver las cosas o simplemente pedir ayuda. "
Marian Granaghan, mamá de Seanie, describe cómo se sentía al recibir el diagnóstico de FOP: «Me sentía entumecida. Acabo de ir en piloto automático. El dolor y la pena era indescriptible - era un dolor peor que cualquier cosa que yo había sentido nunca en mi vida.
Con el tiempo ha pasado, ella dice que está ganado más aceptación de la situación. "Nuestras vidas han cambiado, así que tenemos que seguir adelante lo mejor que podamos. Vivimos para cada día y trato de no pensar demasiado en el futuro.
"Seanie en cambio ha sido increíble y acepta que esto le ha sucedido a ella. Ella siente que debería ser capaz de hacer lo que pueda por sí misma, y ella me dice "Hay que dejar que me adelante con las cosas, si quiero ayuda ya te lo pediré." '
Al igual que muchas personas afectadas por FOP y sus familias y amigos, Seanie y Marian se han centrado en la sensibilización de la FOP y recaudar fondos para la investigación en la Universidad de Oxford. Hablaron de su historia en los medios de comunicación en abril del año pasado y han tenido éxito en la captación de £ 15,000 para Oxford.
Marian dice: "Yo estoy constantemente pensando en cosas que podemos hacer o personas a las que puede ponerse en contacto para recaudar fondos para la investigación, porque esta condición es tan rara que el recurrir a los familiares y amigos para ayudar a recaudar fondos para la investigación puede ser permanente.
"Este es mi sueño: un día habrá una cura o, si no una cura, un medicamento que detiene el crecimiento óseo. Esto significaría que Seanie y todos los afectados con FOP puedan ser operados y el exceso de hueso eliminado de de forma que se pueda conseguir el retroceso de la evolucion de la FOP. "
