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	¿QUE ES FOP?		SITUACION ACTUAL		ENLACES DE  INTERES		IMAGENES		ARTICULOS		BIBLIOGRAFIA

TRABAJO DE INVESTIGACION DE NOE

La investigación es fundamental para el avance de la Ciencia, y es por eso tan importante introducirla desde el instituto para formar los investigadores del mañana. Por otro lado aprender a realizar un proyecto de investigación, es fundamental para cualquier disciplina. Estos dos objetivos se cumplen con creces con este trabajo donde los jóvenes conocen una Enfermedad Rara, la FOP. 

FELICES FIESTAS

¡Feliz Navidad!

Te envío mis mejores deseos para estas fiestas navideñas anhelando que la felicidad, alegría y seguridad este dentro de tu hogar como lo ha estado hasta ahora haciéndome participe de Tu vida..

 

Las malas situaciones que pasaste este año con el tiempo entenderás que son etapas de la vida que tienes que pasar para poder crecer y aunque se que es muy duro tienes que mirar para adelante y celebrar mediante la reflexión, la conversación y el núcleo familiar para salir adelante en estas fiestas navideñas. Nunca bajes los brazos. Pasa unas buenas fiestas.

 Espero que esta Navidad tu corazón se ilumine cuando te acuerdes de los que ya no están aquí. Ten por seguro que ellos siempre vivirán dentro de ti…

La Asociación Española de Fibrodisplasia Osificante Progresiva (AEFOP)

La Asociación Española de Fibrodisplasia Osificante Progresiva (AEFOP)  tiene como socios a dieciocho de los aproximadamente 26 pacientes que hay en España y pertenece a Ifopa, la primera organización que hubo de la enfermedad y que actúa como paraguas internacional.

En su labor de divulgación y reconocimiento de esta patología la secretaria de la asociación ha aparecido en los medios. 

 Patricia participó en una Jornada sobre Investigación en Enfermedades Raras que acogió el Instituto de Investigación en ER del Instituto de Salud Carlos III;

Disfruta aquí de la entrevista completa https://drive.google.com/file/d/1HxKB2YfMExd0ORdXCQDAl3veioqTlYXk/view

En el diario 20 minutos:
 La cruel y rara enfermedad que convierte los músculos en hueso

Cuando era niña, Patricia Marín caminaba. Y corría. También podía peinarse. Y lavarse el pelo. Ahora, con 42 años, dar un paso le supone una gran dificultad y le resulta imposible separar los brazos del tronco. La fibrodisplasia osificante progresiva que padece ha formado un segundo esqueleto en su cuerpo y la ha ido paralizando."Cada vez me queda menos músculo. Soy una piedra", 

Si quieres contactar con la asociación, escribe a aefop-es@hotmail.com o aefop1@gmail.com o bien a través del 626842727.

El colectivo tiene la mirada puesta en dos fármacos en los que se está trabajando. 

Los tratamientos en estudio no devuelven los tejidos dañados a su estado natural pero previenen las inflamaciones. Estos ya están en fase de ensayo clínico, lo que significa que se están probando en pacientes.

Los tratamientos en estudio no devuelven los tejidos dañados a su estado natural pero previenen las inflamaciones. Estos ya están en fase de ensayo clínico, lo que significa que se están probando en pacientes. El primero, en el que participa el Hospital La Fe de Valencia, se focaliza en niños y el segundo, en el que interviene el Ramón y Cajal de Madrid, se ha dirigido a adultos. "Lo que tienes ya no te lo quitan pero si estos ensayos logran evitar nuevos episodios o que sean menos agresivos...", celebra Patricia, con la esperanza puesta en que la prescripción de esas terapias sea una realidad lo antes posible.

Día Internacional Concienciación FOP 2019

 ¡Hoy es el Día Internacional Concienciación  FOP!

La Asociación Internacional FOP (IFOPA) fue fundada en 1988 por Jeannie Peeper para conectar personas que viven con FOP, pero los voluntarios  rápidamente comenzaron a recaudar dinero para la investigación.

Uno de los hallazgos más importantes  de la investigación  que han ayudado con sus fondo fue el trabajo del descubrimiento de ACVR1, el gen de la FOP. El descubrimiento del gen se anunció el 23 de abril de 2006; ahora conocido como el Día Internacional de Concienciación FOP.

 

Desde el 1 de abril se utilizan los pies para hacer divertidas hazañas y sensibilizar FOP! Publicar imágenes de los pies  haciendo algo tonto, divertido o  loco a los medios de comunicación social con #FunFeet4FOP y el desafío a tres amigos a hacer lo mismo y / o hacer una donación a la IFOPA . Serán emparejados regalos hechos hasta el 30 de abril.  Sea creativo con sus pies, inspirar a otros a unirse a lo largo del mes, y ayudar a llamar la atención sobre el uso de FOP # FunFeet4FOP. También esperamos que nos ayude a llamar la atención sobre el Día Internacional del Conocimiento de la FOP con cualquier cosa que se pueda imaginar que podrían involucrar a sus pies y aumentar la conciencia de la FOP. NOVEDADES El FOP IFOPA Biobanco El IFOPA Biobanco es una colección centralizada de los tejidos y donado por personas con FOP, sus familias, y cualquier otra persona en la sangre, que se utilizará para la investigación de FOP por científicos cualificados en todo el mundo. Además, el IFOPA Biobanco recoge la información clínica de las personas con FOP para permitir la investigación de los factores que afectan el tratamiento y los resultados. Al compartir porciones de las muestras y la información de salud en el anonimato con muchos laboratorios diferentes en todo el mundo, el Biobanco IFOPA maximizará el impacto de cada donación. Actualización Guías de tratamiento de FOP de lanzamiento La edición 2019 de la Guías de tratamiento FOP  Medicamentos Blueprint Presenta Datos preclínicos apoyan el desarrollo de un  tratamiento de drogas para la FOP, BLU-782 información médica de emergencia y tratamiento directrices para profesionales de la medicina Fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es un trastorno genético poco común en el que el hueso se forma en los músculos, tendones y otros tejidos conectivos. Las articulaciones se bloquean y permanentemente inmóvil. Aprende más. FOP es acelerado por trauma  (incluyendo inyecciones intramusculares) de manera manejar el paciente suavemente en todo momento y a prevenir las caídas. Evaluar la situación de emergencia y proteger la vida del paciente, como si FOP no eran un problema. FOP en sí rara vez causa una emergencia. POR FAVOR  seguir estas pautas de emergencia en todo momento. Si el tiempo lo permite, consulte a un especialista en relación con los posibles riesgos de cualquier intervención quirúrgica o médica que se considere. 1. Evitar el trauma de tejido profundo:  incluyendo intramuscular (IM) inyecciones, si es posible 2. Estabilizar y tratar:  NO inyecciones IM pero venopunción, medicinas subcutánea e intravenosa están bien precauciones intubación 3. Tomar:  proteger la mandíbula y recibir ayuda de anestesista experto ya que la mandíbula y el cuello pueden estar completa o parcialmente bloqueados 4. El asesoramiento de los médicos expertos  se recomienda en relación con los riesgos potenciales de cualquier intervención quirúrgica o médica que se considere.

Hoy es el Día de las Enfermedades Raras 2019

Hoy, en el Día de las Enfermedades Raras 2019 la comunidad de enfermedades raras en todo el mundo se unen para crear conciencia de las enfermedades raras mediante la celebración de conferencias y eventos para recaudar fondos.


El eslogan para este año es "Muestra lo raro, demuestra que te importa".. Usted todavía puede participar en la campaña de #ShowYourRare compartiendo su cara pintura autofoto o grupo de fotos en las redes sociales utilizando los hashtags #RareDiseaseDay y #ShowYourRare.#RareDiseaseDay

Today is Rare Disease Day 2019

 En el marco de la celebración de este año tiene como objetivo impulsar la investigación en este tipo de patologías, la Federación Española De Enfermedades Raras (FEDER) pide que la investigación en enfermedades poco frecuentes sea incluida como actividad prioritaria de mecenazgo en la Ley de Presupuestos Generales del Estado.

FEDER han querido trasladar la necesidad de impulsar la investigación en enfermedades poco frecuentes, bajo un enfoque integral y de trabajo en RED. Para ello, consideran imprescindible el establecimiento de un sistema de incentivos que incluya la investigación científica en enfermedades raras como una actividad prioritaria de mecenazgo.

¿Qué es la FOP?

La FIBRODISPLASIA osificante progresiva es una  de las condiciones genéticas más raras, más incapacitantes conocidas por la medicina, FOP provoca formar hueso  en los músculos, tendones, ligamentos y otros tejidos conectivos. Puentes de hueso adicional se desarrollan a través de las articulaciones, restringiendo progresivamente movimiento y formando un segundo esqueleto que aprisiona el cuerpo en el hueso. No hay otros ejemplos conocidos en la medicina de un sistema de órgano normal girando en otro.

Demografía de FOP:

    enfermedad genética que afecta a 1 de cada 2 millones de personas

   Sin patrones étnicos, raciales o de género.

    800 casos confirmados en todo el mundo

FELICES FIESTAS

¡Feliz Navidad! 

Pasa unas buenas fiestas y reza para que los reyes magos no aprendan a mirar tu historial de navegación.

Para Navidad: felicidad. Para Año Nuevo: prosperidad. Y para siempre: nuestra amistad.

 Espero que esta Navidad tu corazón se ilumine cuando te acuerdes de los que ya no están aquí. Ten por seguro que ellos siempre vivirán dentro de ti…

DANDO A CONOCER LA FOP

La Asociación Española de Fibrodisplasia Osificante Progresiva (AEFOP) está llevando a cabo una campaña de sensibilización y localización de afectados por esta enfermedad poco frecuente, la asociación participó en una entrevista para la Cadena COPE a través de Patricia Marín, su Secretaria, y Javier Bachiller, doctor colaborador de la asociación.

La propia Patricia participó  en la Jornada sobre Investigación en Enfermedades Raras que acogió el Instituto de Investigación en ER del Instituto de Salud Carlos III; instituto con el que también colabora el propio Dr. Bachiller.

Aquí la entrevista completa https://drive.google.com/file/d/1HxKB2YfMExd0ORdXCQDAl3veioqTlYXk/view

Si quieres contactar con la asociación, escribe a aefop-es@hotmail.com o aefop1@gmail.com 



Si quieres más información visita;

¿QUE ES FOP?

SITUACION ACTUAL

ENLACES DE INTERES

IMAGENES

ARTICULOS

BIBLIOGRAFIA

También puede ir a la pagina de ifopa

http://www.ifopa.org/

LA FOP Y EL IMATINIB

Los brotes de FOP, ya sean espontáneos o desencadenados por trauma, están asociados con la inflamación, también una causa bien conocida de hambre de oxígeno en las células.

Segun el Doctor Kaplan la hipoxia puede ocurrir por muchas razones, pero en brotes tempranos de la FOP se especula con que la hipoxia podría ser el resultado del microambiente inflamatorio en las lesiones. Esto ocurre cuando el suministro de oxígeno al tejido dañado se ve afectado y la demanda de oxígeno por las células dañadas excede en gran medida su suministro.

 Cada célula produce continuamente HIF-1α, pero rápidamente la destruye cuando la célula tiene un suministro adecuado de oxígeno. Cuando una célula está hambrienta de oxígeno, las enzimas que inactivan HIF-1 α dejan de funcionar instantáneamente, permitiendo que HIF-1α escape de la destrucción, ingrese al núcleo de la célula y dispare una alarma que instruye a los genes a adaptarse a un microambiente de bajo oxígeno. Esta cadena de eventos permite que la célula sobreviva.

Entre los inhibidores de HIF-1α, específicamente el fármaco contra el cáncer imatinib (Gleevec)

Los investigadores examinan el papel crítico de la hipoxia en la inducción, la amplificación de lesiones FOP 

Early clinical observations on the use of imatinib mesylate in FOP: A report of seven cases    

Observaciones clínicas iniciales sobre el uso de mesilato de imatinib en la FOP: informe de siete casos.

El mesilato de imatinib es un inhibidor de la tirosina quinasa desarrollado originalmente para su uso en pacientes con leucemia mieloide crónica (LMC). El imatinib tiene el efecto deseable de atacar múltiples objetivos implicados en las etapas hipóxicas e inflamatorias tempranas de los brotes de FOP,

En un primer momento se realizan ensayos clínicos en niños con brotes de FOP descontrolados para determinar si el imatinib puede mejorar los síntomas o alterar la historia natural de esta enfermedad debilitante y potencialmente mortal.

El tratamiento con imatinib generalmente es bien tolerado con una baja incidencia de efectos secundarios graves. Las reacciones adversas más comunes incluyen edema leve, calambres musculares, náuseas, diarrea, erupciones cutáneas y mielosupresión.

Tabla de resultados de los siete casos

Conclusiones

Un ensayo clínico bien diseñado ayudará a determinar si el imatinib pertenece al arsenal para el tratamiento clínico de la FOP. Todavía no podemos determinar si el imatinib es algo más que un bálsamo a corto plazo para los brotes explosivos en los siete niños informados aquí o tiene más efectos a largo plazo y duraderos en la historia natural de la FOP, pero es hora de averiguarlo.

Día de la concienciación FOP 2018

Feliz día del Libro ...

¿Por qué el día del libro también se dedica a la FOP ? si , es este lunes 23 de abril

 ¡Hoy es el Día Internacional Concienciación  FOP !

La Asociación Internacional FOP (IFOPA) fue fundada en 1988 por Jeannie Peeper para conectar personas que viven con FOP, pero los voluntarios  rápidamente comenzaron a recaudar dinero para la investigación.

Uno de los hallazgos más importantes  de la investigación  que han ayudado con sus fondo fue el trabajo del descubrimiento de ACVR1, el gen de la FOP. El descubrimiento del gen se anunció el 23 de abril de 2006; ahora conocido como el Día Internacional de Concienciación FOP.

Pero lo mejor es que la investigación no ha parado y ahora dos empresas * farmacéuticas están reclutando para los ensayos clínicos sobre la FOP

Es un momento emocionante en la investigación FOP como no hay una sino dos empresas farmacéuticas con fármacos en investigación para el tratamiento de la FOP están reclutando para los ensayos clínicos en todo el mundo. La decisión de inscribirse en un ensayo clínico es muy importante, y no todo el mundo que quiera inscribirse satisface los criterios de admisión. Las personas elegibles que no participan estarán ayudando a acelerar el proceso de desarrollo de fármacos y tendrán acceso a los tratamientos potenciales para la FOP que aún no están en el mercado. Los pacientes que participan en ensayos clínicos también recibirán atención médica especializada, multidisciplinar lo largo de todo el ensayo clínico. 

 

Ensayo Clementia move Ensayo Regeneron lumina *Otro ensayo clínico menos conocido pero no menos importante, a pesar de estar centrado  únicamente en Japón Japon realiza ensayo clinico rapamicina  :   La nota de prensa de CiRA puede verse en  http://www.cira.kyoto-u.ac.jp/e/pressrelease/news/170801-091500.html El artículo científico sobre el hallazgo puede verse en https://www.jci.org/articles/view/93521

Día Mundial de las enfermedades raras (28 de febrero).

¿Cuándo?

El Día Mundial por las Enfermedades Raras es el 28 de febrero. En torno a ese día, la Campaña concentra toda su actividad. La gran cantidad de actividades organizadas en torno al mismo, hace que toda la Campaña comprenda los meses de enero, febrero y marzo. Meses en los que se realiza toda la convocatoria y actividades de sensibilización. 

¡se cumplen 10 años desde que se celebró por primera vez en 2008!

300 entidades participan en nuestro país en el Día Mundial de las Enfermedades Raras organizando alrededor de más de 200 actividades por toda España.

Además, la Campaña cuenta con embajadores solidarios de alto prestigio internacional que acompañan a las familias en su lucha por mejorar la sensibilización y concienciación de las enfermedades poco frecuentes en España.

Juntos, de manera coordinada y en busca de la máxima visibilidad, se hace posible que el mes de febrero, sea el mes de la esperanza de las enfermedades raras.

El Día de las Enfermedades Raras ofrece a los participantes la oportunidad de formar parte de un llamamiento global a los responsables políticos, compañías y profesionales sanitarios para implicar cada vez más y de una forma más eficaz a los pacientes en investigaciones en enfermedades raras. 

Objetivos de la Campaña

• Sensibilizar, informar y formar sobre las ER transmitiendo un sentimiento de esperanza y posibilidad de cambio.
• Trasladar la importancia de la ACCIÓN: lo que se haga hoy puede repercutir en la vida de las personas con ER mañana.
• Posicionar las ER en la agenda de la Administración y los medios de comunicación como uno de los principales problemas de Salud Pública.
• Cohesionar y movilizar al movimiento asociativo fortaleciendo el sentimiento de pertenencia a FEDER.

Rare disease day is organised by

EURORDIS: La voz de los Pacientes con Enfermedades Raras en Europa

LA FOP EN STONEMAN7

El 23 de abril de 2017 Día de la conciencia FOP

En este día, la comunidad FOP celebra el undécimo aniversario del anuncio del descubrimiento del gen de FOP, ACVR1 2006.

Desde este descubrimiento hito, el IFOPA ha tenido el orgullo de ser parte de muchos más logros en el camino hacia #curafop .

• 23 de Abril  de 2006 - Anuncio de que  ACVR1, el gen de la FOP, se había descubierto 

• 2006 - La Calidad IFOPA de  LIFE Premios  establecido. Más de $ 50,500 se ha concedido a las personas que viven con el FOP para comprar artículos específicos que les permiten vivir de forma independiente en plena igualdad (LIFE)

• 2007 - El IFOPA formó el  Consejo del Presidente Internacional (IPC)  a mejores personas que viven con el apoyo de FOP en regiones específicas alrededor del mundo. Hoy en día, hay 23 consultores en 19 países que trabajan junto con el IFOPA.

• 3 de septiembre del 2008 se funda A. E. F. O. P.

• 2010 - La primera IFOPA ofrecido  carpetas médicas  para ayudar a las personas que viven con el FOP un seguimiento de su salud. Hoy en día, las carpetas están disponibles en nueve idiomas.

• 2013 - El IFOPA llevó a cabo su  celebración del 25 aniversario y FOP Reunión de la familia  en Orlando, Florida.

• 2014 - IFOPA fue sede de la primera   Foro para el Desarrollo de Medicamentos FOP para los clínicos, investigadores y la industria farmacéutica

• 2015 - El IFOPA lanza su primer  programa competitivo beca de investigación  y premios tres subvenciones por un total de $ 125.000, así como el mundial  conexión  Registro de pacientes FOP para las personas que viven con el FOP

• 2016 - El IFOPA fue sede de la segunda FOP Foro para el Desarrollo de Medicamentos con 169 participantes de 38 instituciones académicas y 13 empresas farmacéuticas. El Medio Oeste Reunión de la familia reunió a cerca de 20 familias a aprender de los expertos médicos y de investigación, compartir historias, ponerse al día y construir nuevas amistades. 

¿Qué es la FOP?

¿Qué es la FIBRODISPLASIA osificante progresiva  (FOP)?

Una de las condiciones genéticas más raras, más incapacitantes conocidas por la medicina, FOP provoca un nuevo hueso  a formar en los músculos, tendones, ligamentos y otros tejidos conectivos. Puentes de hueso adicional se desarrollan a través de las articulaciones, restringiendo progresivamente los movimiento y formando un segundo esqueleto que aprisiona el cuerpo entre  huesos. No hay otros ejemplos conocidos en la medicina de un sistema de órganos normales convirtiendose en otro.

Demografía de FOP:

• enfermedad genética que afecta a 1 de cada 2 millones de personas
• No hay patrones de género. étnico o racial
• 800 casos confirmados en todo el mundo
• 285 casos conocidos en los Estados Unidos
• Aproximádamente 18 casos en España
• Ver cartel de la demografía de FOP en todo el mundo aquí

Características clínicas de la FOP:

• Malformación de los dedos gordos del pie es visible al nacer
• Ataques de asma que empeoran la conexión ocurrir espontáneamente o después de un trauma físico, como: vacunas infantiles, enfermedades caídas, cirugía, biopsia o virales
• crecimiento óseo raro restringe progresivamente movimiento
• A menudo mal diagnosticados como cáncer
• La tasa exacta de progresión es impredecible, aunque parece ser un patrón a la progresión (por ejemplo, parte superior del cuerpo en la infancia y parte inferior del cuerpo en la adolescencia)
• No existe ningún tratamiento, pero un ensayo clínico está actualmente en curso

Ver  Enfermedades Hombre de Piedra , un documental sobre la FOP. 

Una pista valiosa para su diagnóstico correcto es un dedo gordo del pie corto, independientemente de si el dedo pulgar es corto o no, la FOP es la principal causa de hallux valgus congénito.

Fundada el 3 de septiembre del 2008, entre sus socios tiene 14 afectados

Fase 2 parte A etiqueta abierta extensión ensayo de Palovarotene para el tratamiento de pacientes con fibrodisplasia osificante progresiva continúa tendencia positiva

¿Es la «fibrodisplasia osificante progresiva» una enfermedad de origen vascular? Un modelo patogénico innovador

La Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP) conocida también por: miositis osificante progresiva, enfermedad de Münchmeyer, enfermedad del hombre de piedra, es un desorden hereditario del tejido blando. Esta rara enfermedad genética en la cual el cuerpo produce "hueso adicional" en areas donde no debe existir. Este “hueso adicional” se desarrolla en el interior de músculos, tendones, ligamentos y otros tejidos conectivos.
Una pista valiosa para su diagnóstico correcto es un dedo gordo del pie corto, independientemente de si el dedo pulgar es corto o no, la FOP es la principal causa de hallux valgus congénito.
Esta enfermedad afecta a 2.500 personas en todo el mundo (a uno de cada dos millones.) En España puede haber aproximadamente 18 enfermos de fop AEFOP

¿Es la «fibrodisplasia osificante progresiva» una enfermedad de origen vascular? Un modelo patogénico innovador   

En este enlace podréis leer un estudio realizado a finales del 2014 por 

Antonio Morales-Piga del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, España, Francisco Javier Bachiller-Corral del Servicio de Reumatología, Hospital Ramón y Cajal, Madrid, España, Gonzalo Sánchez-Duffhues del Departamento de Biología Molecular y Celular del Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC), Leiden, Holandac

En el presente artículo, resumen los últimos avances con implicaciones que trascienden los límites de esta devastadora enfermedad para postularse como un nuevo modelo dentro de la fisiopatología humana.

  En conclusión comprender en profundidad la mutación asociada a la FOP, la ruta de señalización de las BMP y el mecanismo de «transición endotelial-mesenquimal» no solo proporciona nuevas dianas terapéuticas para obtener fármacos eficaces frente a esta enfermedad, sino que supone un esperanzador avance en el conocimiento de una variedad de procesos básicos en la metamorfosis y la reparación de tejidos y órganos.

FOP: la mujer a la que le crecen huesos sobre los huesos

BBC MUNDO realizó una profunda entrevista a Jeannie Peeper, os dejo un extracto y la pagina para leer el articulo entero http://www.bbc.com/mundo/noticias-39267283

"Mi cuerpo hizo crecer un esqueleto adicional". Así resume Jeannie Peeper la extraña condición que padece.

Un problema genético hace que donde debería haber músculos y otros tejidos blandos crezcan huesos adicionales.
Su madre notó desde el principio que Jeannie no era como sus otros hijos: su boca no se abría tan ampliamente.
Y cuando Pipa tenía tres meses empezó a tener inflamaciones en la parte de atrás de la cabeza.
Preocupados, los padres de Jeannie la llevaron a médicos especialistas en huesos.
"Tenía cinco años cuando nos dijeron que no llegaría a la adolescencia", recuerda su madre.

Pero Jeannie no quiso quedarse de brazos cruzados ante su condición y en 1987 escribió una carta para ponerse en contacto con otras personas con FOP.
Así creó una comunidad de pacientes que compartían las mismas preguntas: querían saber por qué sus cuerpos eran diferentes y si habría alguna cura. Buscaban a un especialista que pudiera darles respuestas.
El doctor Fred Kaplan es un cirujano ortopédico de Filadelfia que se interesó por la FOP desde el inicio de su carrera médica.

"FOP es la peor condición y la más catastrófica que yo me encontré durante todos mis años de formación y de residencia médica. Y no podía hacer nada al respecto"

Todavía no hay atisbo de cura, pero llegar a curar la FOP sería solo el principio de muchas oportunidades médicas. El trabajo de Kaplan podría ser clave para ayudar a desarrollar tratamientos para problemas comunes de los huesos, como las fracturas o la osteoporosis.
"Con frecuencia pensamos que las enfermedades comunes nos ayudan a entender las raras, pero en realidad es al revés: las raras nos ayudan a entender las comunes"

EFECTO MEDUSA

 FOP. Es conocido como el “síndrome del hombre de piedra”.

Efecto Medusa: conocé la rara enfermedad que te transforma en piedra

Cuando uno se imagina una persona convertida en piedra puede pensar en Medusa, ese monstruo mitológico que castigaba de esa manera a las personas que se atrevían a mirarla fijamente a los ojos.

No obstante, existe una enfermedad que provoca un resultado muy similar. Se trata de la fibrodisplasia osificante progresiva (FOP), un trastorno hereditario óseo que destruye y reemplaza el hueso normal con tejido óseo fibroso. Es conocido como el “síndrome del hombre de piedra” y su efecto más devastador es que puede dejar a las personas completamente inmovilizadas, como estatuas vivientes.

 Uno de los casos más difundidos de esta patología es el de Ashley Kurpiel, estadounidense de 33 años. Los médicos le diagnosticaron cáncer a los 2 años y medio y le amputaron el brazo al pensar que así extraían un tumor maligno. No fue hasta cinco meses después que los doctores se dieron cuenta del error y le dijeron que lo que sufría era FOP.

28 de Febrero: Día de las Enfermedades Raras

La investigación lleva esperanza a las personas que viven  con una enfermedad rara

El lema del Día de las Enfermedades Raras es: con la Investigación, las posibilidades son ilimitadas .

Imagínese que usted va a ver a su médico para que nos   dijeran que no saben lo que está sucediendo a su cuerpo, que no saben lo que su enfermedad es. Imaginan que pueden diagnosticar su enfermedad, pero le dirá que no existe una cura o incluso tratamiento disponible. O que el tratamiento disponible no es totalmente eficaz, pero sólo la mejor opción posible. Usted no sabe cómo usted o su ser querido va a manejar la vida de un día para otro, ni cómo la  enfermedad afectará su vida laboral o escolar.

Imagínese lo que sería como vivir sin respuestas a sus  preguntas más básicas.

La investigación es clave. Se lleva esperanza a los  millones de personas que viven con una enfermedad rara en todo el mundo y sus familias.

El 28 de de febrero de 2017 , la décima edición del  Día de las Enfermedades Raras ver a miles de personas de todo el mundo se unen para abogar por una mayor investigación sobre las enfermedades raras. 

Por lo tanto, el Día de las Enfermedades Raras 2017 es una  oportunidad para pedir a los investigadores, universidades,  estudiantes, las Compañias, los políticos y los médicos a hacer más investigación y para que sean conscientes de la  importancia de la investigación para la comunidad de

 enfermedades raras.

Este día de las Enfermedades Raras 2017 es también una  oportunidad para reconocer el papel fundamental que  desempeñan los pacientes en la investigación.

La   investigación clínica, cuando los medicamentos se prueban en los seres humanos a través de ensayos clínicos.No sólo  es importante la investigación clínica, la investigación sobre la calidad de vida, las condiciones de trabajo, las  necesidades sociales, la integración en la escuela, la educación multidisciplinar de los proveedores de servicios sociales es clave y el apoyo a través de proyectos tales

La investigación de enfermedades raras cambia la vida de los millones de personas que viven con una enfermedad rara en  todo el mundo y sus familias.

A Involucrarse con el Día de las Enfermedades Raras 2017!

http://www.rarediseaseday.org/page/news/2017-theme-research

Convivir con una enfermedad rara en Extremadura

Son tan poco frecuentes que hay casos con un único paciente en la región, pero conjuntamente representan a un colectivo numeroso. Hay 18.000 extremeños que conviven con al menos una enfermedad rara y, de ellos, una parte lo hacen con dos o más patologías poco frecuentes. La cifra de diagnósticos en Extremadura alcanza los 21.000, El 80% de las enfermedades raras son de origen genético, por lo que los primeros síntomas se manifiestan en los primeros meses de vida, antes de los dos años. En ocasiones el diagnóstico es rápido porque la enfermedad conlleva también signos evidentes como malformaciones. Pero también hay personas con enfermedades raras que no tienen ningún signo visible, solo síntomas dispersos que no parecen encajar con nada.

En Extremadura hay una unidad sobre enfermedades raras en el Hospital Infanta Cristina de Badajoz (adscrita al servicio de Pediatría e integrada por genetistas, investigadores y especialistas en medicina general). Es la única en la región, aunque desde FEDER reivindican que se abran en el Hospital San Pedro de Alcántara de Cáceres y en el Hospital de Mérida. De hecho el objetivo es que cada área de salud cuente con una unidad. «Es algo a largo plazo aunque sí esperamos que en breve estén las unidades de Cáceres y Mérida», indica el delegado de FEDER en Extremadura.

La investigación es clave pero muy escasa en este campo y en ocasiones los padres tardan años en poner nombre al mal que afecta a su hijo.

Tratar este tipo de patologías tampoco es fácil, en todo caso. La existencia de fármacos es residual «y son tremendamente caros», recuerdan desde FEDER. De hecho muchas de las enfermedades huérfanas carecen de medicamentos específicos y los que se aplican son únicamente para aplacar síntomas. La razón es que el desarrollo de compuestos es muy escaso porque las farmacéuticas no cuentan en estos casos con el aliciente del retorno económico: hay pocos casos y por tanto pocos enfermos que van a hacer uso del fármaco. De ahí también los precios que alcanzan, a lo que se une que «son las familias las que deben soportar habitualmente el coste íntegro de los tratamientos, porque no se consideran enfermedades crónicas, aunque lo sean».

Según los datos del último estudio Enserio sobre las necesidades sociosanitarias de las enfermedades raras, una familia en la que hay una persona con una enfermedad rara tiene que destinar el 26% de sus recursos a tratar la enfermedad.

FEDER Extremadura Datos de Contacto

924 25 23 17

Avda. José María Alcaraz y Alenda 8, Ed. Puerto Rico - Local 1-2; 06011 Badajoz

18.000 extremeños conviven con una enfermedad rara