SITUACIÓN ACTUAL
Este no es un mal sin historia. De hecho, se calcula que la FOP fue identificada por primera vez por Guy Patin, un médico francés que escribió en 1692 sobre una paciente suya que “se había convertido en madera”. Esa metáfora era una ajustada descripción de la formación de huesos en lugares no usuales y de la consiguiente pérdida de movilidad. Y también hay un testimonio del año 1740 comunicado por John Freke, un profesional londinense, que dejó constancia de haber atendido síntomas de algo que hoy se ajustaría a una FOP.
En el siglo XIX proliferaron uns circos itinerantes por EE.UU. que se dedicaban a mostrar al pueblo lo que actualmente se llaman "frikis" uno de ellos nos llamara la atencion a los que padecemos esta enfermedad, y nos da una idea del desconocieminto y los problemas a los que se tenian que enfrentar estos pacientes. Es el caso de Jonatán Richardson Bass. Ñ
A mediados de los 90, en las ultimas investigaciones de las proteínas morfogenéticas óseas que son potentes inductoras morfogénicas de huesos que participan en el desarrollo organizativo del esqueleto. El aumento de la producción de una o más de estas proteínas fue propuesto como causa de la FOP.
Los estudios en los que se basaba esa información que aquí os voy dando no auguraban una pronta solución sobre si la presencia mayoritaria de las proteínas morfogenéticas óseas 4 ó la 7 ( la 2, 3, 5, 6 no se encuentran) son un error primario en estos genes o puede ser un efecto secundario de la FOP, pero los estudios aquí analizados(1) están por la investigación de estas proteínas junto con el de los mensajeros de RNA, por su habilidad para inducir la espontánea formación de cartílagos y huesos en vivo, siempre se tuvo en cuenta que estas proteínas morfogenicas son multifuncionales. Por otro lado el avance en el estudio de los cromosomas permitio afirmar que el gen para la proteína morfogenética 4 (BMP4)fue asociado con el cromosoma 14q22q23 (a 2/1/03 el cromosoma 14 ya ha sido descifrado en su totalidad con los posibles beneficios que esto conlleva para todos los enfermos de FOP) en un principio y con solo esos datos se supuso que aqui estaba localizada la causa de la FOP pero con nueva informacion se paso a suponer que . La FOP aparece en el cromosoma 4q27-q31
Pero los ultimos descubrimientos cambian esto y en 2006 unos científicos estadounidenses descubrieron el gen que provoca la fibrodisplasia osificante progresiva (FOP), según un estudio publicado en la revista británica "Nature Genetics". Los científicos de la universidad de Pensilvania (EEUU), autores del estudio, establecieron que un gen mutante, que afecta a las proteínas morfogenéticas óseas, que controlan la formación y la reparación del esqueleto cuando se daña, era el causante de la FOP. Esta premisa los condujo a un gen llamado ACVR1, que en los pacientes con FOP sufre una pequeña mutación, que cambia el mensaje genético y crea una proteína defectuosa.
Con esta nueva información cambian lo supuestos y la FOP aparece en el cromosoma 2q23-q24
Hoy podemos decir que la mayoría de los pacientes tienen la mutación p.Arg206His5 en heterocigosis. Actualmente están apareciendo publicaciones que describen nuevas mutaciones en el gen ACRV1 asociadas a FOP (4).
En España se debe leer:
1.- ¿Hay lugar en atención primaria para las enfermedades poco frecuentes? El caso de la fibrodisplasia osificante progresiva.
2ª- Fibrodysplasia ossificans progressiva in Spain: epidemiological, clinical, and genetic aspects.
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1º .-La investigación de tratamientos actuales tiene como finalidad esencial retrasar los fenómenos de osificación. Se está llevando a cabo un ensayo clínico con Didronel®, un medicamento que impide la calcificación de los tejidos. Parece que, utilizado en perfusión, al inicio de los brotes podría prevenir la osificación. Los resultados de ensayos de fases 1 y 2 con talidomida, un inhibidor de la formación de los vasos sanguíneos, necesitan ser clarificados antes de iniciar un posible ensayo contra placebo. Se han iniciado una serie de estudios en animales para estudiar la posibilidad de una terapia para modificar la expresión del gen noggina, proteína inhibidora de BMP4.
2º.-Una encuesta a la que han respondido 123 personas con FOP presenta serios indicios de que la gripe puede dar lugar a un brote de esta enfermedad. Los autores de este estudio aconsejan protegerse de la gripe evitando el contacto con personas con dicha enfermedad y vacunándose (por vía subcutánea) tanto ellos como las personas de su entorno.
3º.-Se ha descubierto una nueva proteína que interactúa con Smad1 (señal intracelular) y el receptor de las BMP de tipo 1. La modulación de la actividad de esta proteína de naturaleza transmembranosa denominada SANE (Smad1 antagonistic effector 1) podría bloquear la formación de huesos dependiente de las BMP.
4ª. - Fibrodisplasia osificante progresiva. la enfermedad del hombre de piedra
Mutational analysis of the ACVR1 gene in Italian patients affected with fibrodysplasia ossificans progressiva: confirmations and advancements
European Journal of Human Genetics Article Response
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