lunes, 28 de noviembre de 2011

Deleitosa en 20 minutos:




'The Wake', 1950
Un velatorio fotografiado en 1950 en Deleitosa (Cáceres) por W. Eugene Smith (Center for Creative Photography, University of Arizona: W. Eugene Smith Archive / Gift of the artist © The Heirs of W. Eugene Smith, courtesy Black Star, Inc., New York)

W. Eugene Smith, el fotógrafo que retrató la oscuridad del franquismo en la España rural


El velatorio de cuerpo presente de un difunto, un labrador que pasa el arado a cuatro patas, tres guardias civiles en un amenazante claroscuro, una hilandera... Cuando en 1951 la revista Life publicó el reportaje fotográfico Spanish Village (Pueblo español), pocos ojos de fuera del país sabían de la realidad del rural durante los años de piedra del franquismo: una vida pobre, miserable y acosada.

El autor de aquellas fotos únicas -una lección de historia en sí mismas- fue un reportero estadounidense que el año anterior había tenido el coraje y la suerte de poder entrar en la España de la dictadura y retratar la vida de Deleitosa, un pueblo de Cáceres (Extremadura) donde la miseria era cotidiana. W. Eugene Smith (1918-1978), a quien Deleitosa dedicó con el tiempo una calle, ha pasado a la historia como uno de los padres del reportaje fotográfico moderno, entendido como una profundización, análisis y extracción de tesis de opinión sobre el tema retratado.

Entre las décadas de los años cuarenta y setenta del siglo XX, Smith firmó fotografías inolvidables. Muchas de ellas se exponen en la retrospectiva W. Eugene Smith – Photographs, que se exhibió en la galería Martin Gropius Ban de Berlín.


ORIGINAL

lunes, 21 de noviembre de 2011

DONDE LAS DAN...LAS TOMAN


Esto ocurrió en un programa de tv3 en directo.
Hay quienes en el Valle de Arán, esa hermosa comarca del Pirineo leridano, pretenden que se le reconozca a ésta el carácter de nación. Con todas sus consecuencias. Tan nación y tan independiente de Cataluña, como ésta pretende serlo de España. ¿O es que los araneses no tienen también derecho a la secesión en fidelidad a la ideología
nazionalista?

Así se lo soltó a la muy separatista (y escandalizada) Pilar Rahola un mozalbete venido del valle, donde 2.785 campesinos, pastores... y promotores turísticos (un 34% de la población) tienen como lengua materna una variedad dialectal del occitano, sumamente parecida al catalán.

Según la propia doctrina
nazionalista habría que empezar a segregar territorios de la propia Cataluña , porque en el Valle de Arán no hablan catalán, sino aranés. ¿Serán otra nación?
Vean lo que sucede cuando un joven propone la segregación del Valle de Arán con los mismos argumentos con que los catalanistas proponen la segregación de España.
La cosa sucedió en un programa de la televisión catalana. Alguien lo subtituló y lo colgó en Youtube.

Ver vídeo en YouTube: http://www.youtube.com/watch?v=_XNZs-I8BSY



lunes, 24 de octubre de 2011

La pruebas iniciales para el tratamiento de la FOP

La tecnología genética restaura la señalización normal de BMP y suprime la diferenciación de la célula ósea en un modelo de células madre de la FOP Humana: La prueba inicial para el tratamiento de FOP
Con un enfoque más directo y sigiloso se aproximan al tratamiento de la FOP, los científicos del Centro de Investigación en FOP y Desórdenes Relacionados de la Universidad de Pennsylvania han desarrollado un nuevo enfoque genético utilizando pequeñas secuencias de ácido ribonucleico (RNA) para bloquear específicamente la copia dañada del gen de FOP en las células, dejando la copia normal intacta.
Todo ser humano tiene dos copias del gen ACVR1/ALK2 en cada célula de su cuerpo. Las personas con FOP tienen una copia normal y una copia dañada del gen en cada célula. Un suceso peligroso que causa el exceso de actividad de ACVR1 y que inclina la balanza a la formación de hueso rebelde, la terrible consecuencia de la FOP.
Utilizando ARN inhibidor diseñado y desarrollado específicamente para silenciar a la copia dañada del gen en lugar de la copia normal (un proceso conocido como ARN de interferencia o ARNi), los científicos restauraron la función celular que estaba trastornada por la mutación de FOP virtualmente por deshacerse las células dañadas del ARNm, ACVR1/ALK2 mutante, y peligroso.
Las células se dejaron en esencia sólo con copias normales del ARNm ACVR1/ALK2, por lo tanto el ajuste de la actividad celular a la normalidad. La gran ventaja de este enfoque es que la actividad ACVR1/ALK2 no se ha abolido en la célula, pero llevado a niveles más normales, similar al de las células sin la mutación de FOP.

Imagínese idénticos pilotos gemelos de un avión a reacción comercial. Los gemelos están en la cabina. Para todas las apariencias, que son idénticas y se comportan de forma idéntica. Sin embargo, uno de los gemelos es un buen piloto y el otro es un terrorista. lo que distingue a ellos es una carta en una simple instrucción sobre la forma de volar el avión, tatuado en cada una de sus muñecas. Y, como en todo de la genética, las instrucciones están escritas en código de palabras de tres letras cada una.
Tatuaje el gemelo bueno dice: "Ahora, volar el avión." El tatuaje del terrorista, dice: ". Ahora freír el jet" Sólo una carta de diferencia, pero el destino del avión que esta pendiente de esa única carta.
El nuevo enfoque desarrollado por los miembros de equipo de investigación Penn FOP la utilización alelo-específicas (individuales específicos) inhibitoria ARN diseñadas para reconocer la diferencia de una letra en los tatuajes, y eliminar el gemelo malvado, para que el gemelo bueno puede volar el avión sin peligro o interferencias. Después del ataque furtivo perentorio por el ARN inhibidor específico de alelo (que identifica y llama-el mal piloto de terroristas individuales) el avión se queda con un solo piloto, pero un buen piloto responsable. ¡Todo está bien!
En un documento de referencia publicado en octubre el jueves 20 de 2011 la edición en línea de la terapia génica (una revista Nature), el Dr. Josef Kaplan (autor principal), el doctor Frederick Kaplan, y el Dr. Eileen Shore (autor principal), todos del Laboratorio de Investigación de FOP de la Escuela de Perelman de Medicina de la Universidad de Pennsylvania, describe en detalle este sigiloso nuevo enfoque de primeras pruebas para el tratamiento de la FOP.

La FOP es una enfermedad genética rara de la osificación heterotópica progresiva para la cual actualmente no hay cura. FOP es causado por la activación de un mutante de ACVR1/ALK2 recurrente, una proteína morfogenética ósea (BMP) de los receptores tipo 1 que se produce en todos los individuos afectados por la variante clásica. Las personas que tienen FOP poseen una copia normal y una copia dañada del gen ACVR1/ALK2 en cada celula. La mutación de FOP (en una de las dos copias de ACVR1/ALK2) aumenta la señalización de BMP por encima de los niveles normales y se inicia la formación de un segundo esqueleto incapacitante de hueso heterotópico.

En su estudio, los autores generaron el específico inhibidor dúplex ARN capaz de suprimir la expresión de la copia mutante del gen en las células del tejido conectivo, progenitor de los pacientes FOP (dejando la copia normal o buena sin tocar) y esto es importante al demostrar que este método disminuye la elevada señalización de BMP en células FOP a los niveles observados en las células control. Las células utilizadas en los experimentos fueron células madre adultas (o progenitoras) obtenidos directamente de los dientes de leche descartads de los pacientes con FOP y por lo tanto contiene la combinación exacta de daños y normal ACVR1/ALK2 receptores que se encuentran en todos los pacientes afectados por la FOP clásica en todo el mundo. Los dientes desechados fueron obtenidos a partir de pacientes FOP pediátricos en los controles normales en el curso "Programa de FOP Hada buena de los Dientes".
Mientras que el enfoque descrito en este estudio de referencia es prueba inicial para el uso de alelo específico de inhibición de la ACVR1/ALK2 en el tratamiento de la FOP, la utilidad en vivo de este enfoque debe ser confirmado en modelos de ratón de los clásicos FOP antes de su consideración para el uso humano. Además, otros obstáculos se interponen en la actualidad en el camino de la aplicación en seres humanos, sobre todo la entrega segura de los pequeños ARN dúplex a las células en el cuerpo humano. "Tenemos un largo camino por recorrer", reconocen los investigadores, "pero hemos dado un primer gran paso."
Las mejoras en el diseño RNAi están avanzando a un ritmo rápido y mejorar la estabilidad, la potencia y la especificidad de la inhibición de ARN que permite experimentos a largo plazo, tanto in vitro como in vivo. El nuevo enfoque de la interferencia de ARN desarrollado por los científicos de Penn se puede aplicar a nuevos modelos de ratón de la FOP proveyendo esperanza para una nueva estrategia terapéutica para disminuir y eliminar tal vez la formación de hueso heterotópico catastrófico en pacientes con FOP.
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Este trabajo fue apoyado en parte por la IFOPA, el Centro de Investigación en FOP y Desórdenes Relacionados, el Ian Cali Fundación para la Investigación de FOP, el Whitney Weldon Fundación para la Investigación de FOP, la cátedra de Isaac y Rose Nassau de Ortopedia Molecular Medicine, y por becas de la Fundación Rita Allan, y los EE.UU. Institutos Nacionales de Salud (NIH R01-AR41916).

revista nature de genetica

domingo, 23 de octubre de 2011

Tecnología genética puntera: La prueba inicial para el tratamiento de FOP

Tecnología genética puntera: La prueba inicial para el tratamiento de FOP
Está disponible una explicación de documento histórico publicado en jueves 20 de octubre de 2011 en la edición en línea de la revista Nature terapia génica. Lea cómo el Dr. Fred Kaplan, Dr. Josef Kaplan y el Dr. Eileen costa han desarrollado un nuevo enfoque genético para bloquear específicamente la copia dañada del gen de FOP en las células, dejando la copia normal intacta.

sábado, 22 de octubre de 2011

Rosa María Aznar: Agricultora ecológica

Gracias a una amiga, cambió el ajetreo de la capital de España, por la tranquilidad de una población como Deleitosa. Sustituyó la jardinería ecológica por una agricultura muy peculiar. Pasó de arreglar plantas a ser productora de una pequeña explotación ecológica de arándanos en la población deleitoseña.
noticia del HOY original

viernes, 14 de octubre de 2011

Concurso de Talentos en Deleitosa


Pedro PERNALE, Pedro SACABO y Vicente SEÑORITA, con sus bailarinas Sergio "RIFLE" y Aitor "PATATA"

UNA MAS SOBRE EL GEOPARQUE "Las Villuercas, Ibores y La Jara"

Lo primero que llamará la atención a quienes lleguen hasta aquí a través de la carretera EX-118 será un paisaje que tiene poco que ver con el de otros afamados espacios naturales de la comunidad autónoma. Aquí, quien conduce debe andar con ojo para no despistarse, porque sentirá la tentación de volver a girar la cabeza en vez de mirar a la carretera. Lo que devuelve la vista al atravesar los Ibores es una sucesión de crestas, un vaivén de montañas que si no hay niebla, dejan ver detrás más filas con el mismo corte. A cualquiera que haya pasado por el colegio le sonará el nombre técnico: son sinclinales (cortes de terreno plegados en forma de V) y anticlinales (lo mismo pero como una V invertida). Y cualquiera que tenga a mano un mapamundi, puede comprobar algo esencial en esta historia: la conexión entre los Montes Apalachenses de la costa este norteamericana y Las Villuercas.
Comprenderlo es tan fácil como hacer el ejercicio de tratar al mundo como si fuera un puzzle. Si pudiéramos mover las piezas, la muesca de los Apalaches encajaría con la de Portugal, lo que explicaría la similitud entre el relieve estadounidense y el extremeño.
Puede parecer ciencia ficción, pero no lo es. Ni mucho menos. Hubo un tiempo, hace millones de años, en que era así. Simplificando, todo sucedió cuando en el planeta Tierra no había cinco continentes sino uno, llamado Pangea, y un movimiento de placas rompió esa enorme porción de terreno. El Océano Atlántico se interpuso entre los Apalaches de Estados Unidos y Las Villuercas, que hasta entonces estaban a tiro de piedra.
Cualquiera que sienta interés por la geología debe hacer una excursión a la zona, si no la ha hecho ya. Esta comarca ofrece gastronomía, paisaje y patrimonios; y para los geólogos, es el paraíso»,hay sitios, como el yacimiento de La Madrila, en los que es como ver un Guernica detrás de otro», las crucianas (las huellas que dejaban los trilobites sobre el fondo arenoso del mar), pedreras, coluviones o distintos tipos de fósiles que solo se pueden encontrar aquí, en China o en Namibia.
Sobre esto último hay cierto temor entre quienes gestionan el Parque, que es competencia de la Diputación de Cáceres. El miedo se resume en una palabra: expolio. Lo han sufrido, lo sufren y lo seguirán sufriendo, pero el objetivo es minimizarlo. El maná de fósiles que constituye la zona es uno de los argumentos que explican que geólogos centroeuropeos (de Alemania y Holanda, principalmente) y españoles lo visiten desde hace años. Y ya se sabe: en cualquier grupo los hay más y menos atrevidos. Si a la Guardia Civil le hubiera dado por parar a algún que otro autobús de expertos en su viaje de vuelta y revisar los equipajes, no solo habría encontrado folletos.

El rincón más americano de Extremadura

¿Cuánto nos subirán el agua en Deleitosa?

La Sociedad Estatal Aguas de las Cuencas del Sur (antiguas Hidroguadiana, Acuatajo y Acuavir) aprobó ayer la redacción del estudio de alternativas, impacto ambiental y proyecto de construcción de las obras de ampliación de recursos hidráulicos en la nueva Mancomunidad de Aguas de la presa de Santa Lucía, que afecta a la comarca de Trujillo.
La inversión global prevista es de 21,2 millones de euros, aunque el contrato adjudicado ayer a la empresa Técnica y Proyectos (Typsa), como fase inicial, se eleva a 411.628 euros.
El objetivo de la actuación es captar y transportar recursos adicionales al embalse de Santa Lucía. Los trabajos que se prevé realizar son: obra de toma, estación de bombeo, conducciones de impulsión y gravedad, obra de entrega e instalaciones eléctricas y de telecontrol.
«Además, Acuasur está ejecutando las obras de mejora del abastecimiento a la nueva mancomunidad de Santa Lucía que, con una inversión de 31,9, millones de euros, dotará a dicha mancomunidad de las infraestructuras necesarias para garantizar el suministro de agua a 50.000 habitantes en el año horizonte 2013.
Datos a tener en cuenta sobre estas actuaciones:
  1. Deleitosa en contadas ocasiones ha tenido problemas de abastecimiento.
  2. La Comarca de Trujillo, a la que abastecia el embalse de Santa Lucia, todos los veranos sufria algún corte.
  3. Hay que recordar que el pasado mes de febrero, las malas condiciones sanitarias del agua embalsada obligó a interrumpir el servicio de abastecimiento a ocho municipios de la comarca.
  4. ¿Pagara tú casa por lo que consuma, o tendrá que asumir la parte proporcional que se pierda en las canalizaciones municipales y comarcales?

Niña mexicana sufre una enfermedad rara

Una niña llamada Michael es la única mexicana que padece el mal de Munchmeyer, el cual solidifica ligamentos, tendones y músculos.
La enfermedad de Munchmeyer, conocida también como esqueletogénesis ectópica o fibrodisplasia osificante progresiva (FOP), consiste en la solidificación de músculos, ligamentos y tendones.
Michael comenzó con una molestia en la rodilla, hasta que los médicos descubrieron el problema.

Alicia Domínguez Hernández, residente de pediatría del Hospital 1º de Octubre, del ISSSTE, recordó que la niña acudió a consulta con su madre por un problema en la rodilla, el cual, tras no poder controlarse, derivó en una biopsia (UN ERROR MUY GRAVE POR LO COMÚN CON ESTOS PACIENTES) que mostró gran presencia de huesos en la zona, determinando que la niña padecía FOP.
De acuerdo con los registros, en México no se tenía conocimiento de pacientes con FOP, siendo Michael la primera en el país.
“La niña se queja de dolor y le da vergüenza enseñar su rodilla. A pesar de su condición ella está sana, pero cuando se cae o sufre un golpe su cuerpo hiper-reacciona y envía calcio a las articulaciones donde se deposita en tejidos que no debería”, indicó Domínguez Hernández.
Sin medicamentos
Al no haber un tratamiento efectivo contra la FOP, a Michael se le recetan fármacos para poder reducir la inflamación y el dolor, siguiendo un programa de seguridad para no ponerse en riesgo de sufrir una lesión.
En cuanto al futuro que le espera a Michael, de acuerdo con los registros analizados en países de primer mundo en donde se han dado casos, los pacientes llegan hasta la juventud, tal y como sucedió con una mujer estadounidense llamada Ashley Kurpiel, que tiene 28 años y realiza giras por su país, hablando sobre su enfermedad.
De acuerdo con la residente de pediatría, los pacientes con FOP mueren debido a que los músculos que se relacionan con la respiración no pueden trabajar, ya que comienzan a volverse sólidos. (Con información de Excélsior)
ORIGINAL

Noticia recogida por Flor Castillo

Es niña apizaquense una de las "personas de piedra"

sábado, 30 de julio de 2011

Exposición Deleitosa, 60 años después

Desde el 31 de julio a las 13 horas al 31 de Agosto,la Exposición Fotografica "Deleitosa 60 años Después" de Lucas Garra, después de ser expuesta en las principales ciudades de Extremadura, Badajoz Cáceres, etc.se expone ahora en Deleitosa, donde el artista Lucas Garra realizó el trabajo Fotográfico que se ofrece y que ha sido galardonado con el primer premio en al modalidad de prensa gráfica de la XV edición de los Premios que cada año convoca el Consejo Asesor de RTVE.

[Img #10166]
ver varias fotos en:
http://digitalextremadura.com/not/11571/exposicion_deleitosa_60_anyos_despues_2008-2010_en_la_propia_localidad_del_norte_extremenyo/

martes, 5 de julio de 2011

Sobre la refineria en Tierra de Barros


Alfonso Gallardo, amigo de Juan Carlos Rodríguez Ibarra, tío de su eterno vicepresidente Francisco Fuentes Gallardo y propietario de El Correo de Andalucía, dañaría al Parque Nacional de Doñana. Además, también ve riesgos en el dragado del río Guadalquivir y el cultivo de la fresa.

Una misión internacional formada por representantes de la Unesco, UICN (Unión Internacional para la Conservación de la Naturaleza) y del convenio Ramsar de protección de los humedales visitó Doñana en enero y ahora ha concluido su informe. Aunque cree que el estado de conservación del paraje es satisfactorio, recomienda que se examine en 2013 si estaría justificado inscribir a Doñana en la "lista del Patrimonio Mundial en Peligro"

NOTICIA

sábado, 25 de junio de 2011

miércoles, 22 de junio de 2011

Clarito que significa la quiebra de un pais


Si Grecia, Portugal, Irlanda o España presentan suspensión de pagos (default puro y duro, sin rescate parcial) lo siguiente será, necesariamente, salirse de la moneda única. Es un escenario nuevo que afectaría a todo el país. Estos serían las principales consecuencias.

Efectos inmediatos

1.- Devaluación de la moneda

El euro desparecería para dejar lugar a un nuevo dracma, una nueva peseta o un nuevo escudo. Las nuevas monedas nacerían devaluadas con respecto a otras divisas como el euro o el dólar, lo que provocaría:

- Exportaciones más competitivas: en el extranjero harían falta menos euros (o dólares) para comprar productos. Un efecto similar se produciría en el turismo.

- Importaciones más caras: los productos importados serían más caros. Como Grecia, Portugal o España importan prácticamente todo el petróleo y el gas que consumen, la energía y el transporte se dispararían de precio.

- ¿Inflación?: no necesariamente tiene que darse un escenario inflacionista. Dependería de los tipos de interés que fijase la banca central.

- Deudas: pagar las deudas sería más costoso, ya que muchas se mantendrían nominadas en euros. Los deudores tendrían que comprar euros revaluados para amortizar sus deudas.

2.- Tipos de interés

Los tipos de interés tendrían que subir forzosamente para evitar una espiral inflacionaria y para tratar de moderar la fuga de capitales.

- Financiación: la banca restringiría severamente el crédito, ya que estaría más condicionada a la financiación externa que compensase la falta de ahorro interno. Con el dinero más caro, de más difícil acceso y con más riesgo en las operaciones crediticias los intereses crecerían para familias y empresas.

- Estado: el Gobierno tendría problemas serios para financiarse en los mercados de deuda soberana.

- Acreedores: la banca tendría que pagar sus deudas en los mercados internacionales en euros, esto ocasionaría que exigiesen, a su vez, que sus deudores hiciesen lo propio. Se daría, pues, un riesgo altísimo de morosidad generalizada.

- Deudores: las familias y las empresas se encontrarían ante un panorama realmente negro. Recibirían sus ingresos en la nueva moneda, pero habrían de pagar sus deudas antiguas en euros.

Impactos Directos

1.- Empresas

El número de quiebras aumentaría.

- Aumento de costes: la devaluación provocaría la subida de los precios de los productos importados, con especial incidencia en el petróleo.

- Exportación: las empresas exportadoras serían las únicas que obtendrían ingresos en divisas. Podrían aumentar sus ventas.

- Mercado interno: las empresas que viven del mercado interno experimentarían grandes dificultades.

- Deudas: los tenedores de deudas nominadas en euros tendrían mayores problemas para pagarlas.

2.- Banca

La banca podría colapsar.

- Acreedores: la banca vive de financiación exterior para conceder crédito en el interior. La salida del euro significaría el fin del acceso fácil a la financiación exterior, por lo que muchos acreedores exigirían amortizaciones más rápidas y en euros.

- Morosidad: los bancos verían aumentar sus índices de morosidad.

- Fuga de capitales: como se está viendo en Grecia, aquél que tiene ahorros trata de ponerlos a salvo, en euros, en el extranjero. En el caso de una salida del euro esta fuga se intensificaría.

3.- Familias

Muchas familias entrarían en situación de insolvencia.

- Desempleo: con la quiebra de empresas el desempleo aumentaría considerablemente.

- Ingresos: las familias verían sus ingresos reales seriamente menguados a causa de la devaluación. Tendrían, además, que pagar muchas de sus deudas en euros.

- Poder de compra: el poder de compra se vería muy afectado. Los productos importados serían más caros y apenas podría veranearse fuera.

4.- Gobierno

El déficit público sería aún mayor.

- Gastos: el Gobierno tendría que gastar más en subsidios. Si quiere evitar un estallido inflacionario el banco central del país tendría que subir los tipos para financiar la deuda.

- Ingresos: disminuirían drásticamente. Más desempleo significa menos recaudación fiscal en todos los ámbitos (IRPF, Sociedades, indirectos...)



ORIGINAL

domingo, 12 de junio de 2011

Agradecimientos de los Autores de XX Informe Anual de la FOP

Muchas gracias
Todos nosotros en el centro de laboratorio de FOP en Filadelfia, y en los laboratorios colaboradores alrededor del mundo estamos muy orgullosos de ser parte de esta misión, y estamos enormemente agradecidos a los que apoyan este esfuerzo de investigación fundamental:
  • La Asociación Internacional FOP (IFOPA)
  • El Centro de Investigación en FOP y Desordenes Relacionados
  • Los Institutos Nacionales de Salud (El Pueblo de los Estados Unidos de América)
  • La Fundación Familia de Cali para la Investigación de FOP
  • La Fundación Familia Weldon para la Investigación de FOP
  • El Isaac y Rose Nassau Cátedra de Medicina Molecular Ortopédica
  • La Fundación Rita Allen
  • El Roemex y Becas de Investigación en FOP Grampian
  • La Asociación de Pierre-Yves (Francia)
  • El FOPeV (Alemania)
  • Las familias FOP canadienses y amigos de la red
  • Un donante anónimo y generoso de Caldwell, Nueva Jersey
  • El Pueblo de Santa María (17 años de servicio extraordinario)
Y los muchos individuos, familias, amigos y comunidades en todo el mundo que contribuyen con generosidad e incansablemente al esfuerzo FOP
Gracias, como siempre, por su continuo apoyo generoso y sincero a esta misión vital y urgente

Dado que este blogger es Bellotero quiero incluir en este agradecimiento. el mío personal a otras asociaciones e instituciones que colaboran con escasos medios pero mucha voluntad en esta investigación para encontrar una cura o/y tratamiento de la FOP.

A.E.F.O.P.: Asociación Española de Fibrodisplasia Osificante Progresiva: http://aefop4.blogspot.com/

FEDER: Federación Española de Enfermedades Raras: http://www.enfermedades-raras.org/

INSCIII: Instituto de Salud Carlos III: http://www.isciii.es/htdocs/index.jsp

Y desde Argentina:

Fundación FOP : http://www.fundacionfop.org.ar/

domingo, 5 de junio de 2011

FOP: Todo el mundo puede ayudar

Los pacientes, familias, amigos, incluso los visitantes ocasionales al laboratorio FOP preguntan: "¿Qué puedo hacer para ayudar?" La respuesta es simple. "Cualquier cosa que pueda." La investigación de FOP es intensiva en mano de obra, con mucho tiempo, y costosa, llena de destellos de esperanza y de la niebla de la frustración. Un enemigo formidable como FOP requiere de un equipo adversario formidable, y el trabajo en equipo necesita recursos. Cuando se hacen descubrimientos fecundos y la ignorancia se extingue, la niebla comienza a levantarse. Las cumbres y los caminos entre ellos se vuelven claros.
El Nuevo conocimiento es un potente faro que ilumina los caminos por delante y los cambios del mundo como nada más puede hacerlo. La sensación de logro para todos los que contribuyen a este esfuerzo ofrece el cumplimiento y la garantía de que han aportado algo importante y perdurable a los demás seres humanos para las generaciones venideras.

Cuando la investigación moderna de FOP comenzó hace 20 años en un pequeño laboratorio en la Universidad de Pensilvania, había poco conocimiento básico acerca de esta terrible enfermedad, y pocas esperanzas fuera de un pequeño círculo interior de los creyentes que en su corazón sabían que algo se podría hacer para cambiarla. Esperanza que prevaleció, esperanza alimentada por la fe y compromiso de los individuos y las familias que han sostenido un equipo dedicado a marcar la diferencia.
Con los años, en que el equipo ha crecido y ampliado, y su alcance se extiende ahora por todo el mundo. A través de un esfuerzo sostenido en el centro de laboratorio de FOP, en el Centro de Investigación en FOP y Trastornos Relacionados en Filadelfia, y en los laboratorios satélite de todo el mundo, la investigación está erradicando la ignorancia asfixiante que prevalecía hace apenas dos décadas. Barrera tras barrera están bajando, y los objetivo alcanzables ahora a su alcance. La investigación FOP es realmente muy prometedora en prevención, tratamiento, y la cura de la FOP. Ya no es un sueño imaginario.

Necesitamos su ayuda ahora más que nunca para hacer esto una realidad. El comentario que se oye a menudo, "nos llaman cuando haya un tratamiento o una cura," es una opción, pero no una que nos lleve hasta allí. Cada paciente y cada familia tiene una participación en este esfuerzo. Necesitamos su ayuda para llegar allí: las ventas de pasteles, cenas de Burns, bailes y bingo; parrilladas de pollo y cenas de espagueti, ventas de garaje y subastas silenciosas; ferias del país y conciertos a beneficio en el Metropolitan Opera, rifas y rodeos, las ventas de tarjetas navideñas y colchas bordadas, carreras y concursos de pesca en el hielo, las presentaciones de música de cámara y conciertos de rock duro, concursos de caballos de arado y nada competitivo, torneos de golf y los partidos de bolos, eventos de degustación de vinos y puestos de limonada en las esquinas de calles muy transitadas. Ninguna idea o esfuerzo es demasiado pequeño o demasiado extravagante para ayudar. Un centavo FOP por cada galón de gasolina nos ha llevado millas. La polio fue curada con monedas de diez centavos y dólares, por lo que también lo harán con la FOP. La meta es el lugar. No podemos darnos el lujo de descansar. Todo el mundo puede ayudar.



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Nuestro equipo de FOP: El factor humano

Un equipo de colegas muy dedicado, colaboradores, asesores, investigadores, los médicos, becarios de postdoctorado, alumnos candidatos a doctorado, estudiantes universitarios, estudiantes de secundaria , técnicos, asistentes, secretarias y voluntarios contribuyen cada día a la misión de descifrar la causa de FOP y la utilización de este conocimiento para desarrollar prevenciones, tratamientos, y una cura para la FOP. Estas son las personas que hacen la investigación que nos transporta de una cumbre a otra. Estas son las personas que batean home runs y persiguen bolas voleibol en los terrenos exteriores. Su imágenes se encuentran en las páginas de la version original (MIRA SUS FOTOS), aqui estan sus nombres indeleblemente vinculados con estos logros y descubrimientos. Les rendimos homenaje por su servicio y compromiso con la causa de FOP, y estamos orgullosos de ellos.



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Resumen de lo hecho en el 2010 sobre la FOP


FOP: La Palabra escrita - 2010

En 2010, las publicaciones sobre FOP aparecieron en importantes revistas como: la revista Nature Medicine, la revista Nature Reviews Reumatología, The Journal of Bone & Mineral Research, The Journal of Bone & Joint Surgery, Métodos en enzimología y hueso y Desarrollo.

El 1 de enero de 2011, el clásico artículo en Nature Genetics (abril de 2006) que describe el descubrimiento del gen FOP ha sido citada en 168 publicaciones científicas de las más importantes. La tan esperada, actualizada y revisada cuarta edición de El Manejo en la Medicina de Fibrodisplasia Osificante Progresiva: Consideraciones para el tratamiento actual (Directrices de FOP) está publicado en el sitio web de IFOPA, en breve con vuestra ayuda en Español.


FOP: La Palabra Hablada – 2010

Durante 2010, nos sentimos orgullosos de presentar las principales conferencias de FOP en :

  • Sociedad Americana de Investigación Ósea y Mineral; Toronto, Canadá
  • Reunión Anual de Avances en el metabolismo mineral; Snowmass, Colorado
  • Reunión Anual de la FOPeV; Valbuena, Alemania
  • Reunión Anual de Italia FOP; Verbania, Italia
  • Conferencia de Investigación Gordon en Trastornos musculoesqueléticos. Biología; Andover, New Hampshire
  • Conferencia Internacional sobre Las proteínas morfogenéticas óseas, Lovaina, Bélgica
  • Conferencia Internacional sobre la Química y Biología de tejidos mineralizados, Carefree, Arizona
  • Institutos Nacionales de Salud, Bethesda, Maryland
  • El Instituto Novartis de Investigación Biomédica, de Basilea, Suiza
  • Sociedad Reumatismo, Filadelfia, Filadelfia Pennsylvania
  • Universidad de Alabama en Birmingham, Birmingham, Alabama
  • Universidad de California, Los Ángeles (UCLA), Los Ángeles, California
  • Universidad de Delaware, Wilmington, Delaware Universidad de Pennsylvania, Filadelfia, Pensilvania

Durante 2010, tuvimos el honor de presentar aspectos más destacados de la investigación en FOP en reuniones familiares FOP a nivel local, regional, nacional e internacional:

  • Livingston, Nueva Jersey la ciudad de Nueva York, Nueva York
  • Orlando, Florida
  • Filadelfia, Pennsylvania
  • Sausalito, California
  • Valbuena, Alemania
  • Verbania, Italia
  • Wilmington, Delaware




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La escritura de la FOP...5 años mas de ayudas

Cada enfermedad tiene una firma, o al menos una letra característica. Estas características moleculares y bioquímicas, llamadas biomarcadores, son indicadores de la evolución de la enfermedad y la actividad y puede cambiar con una respuesta farmacológica a una intervención como una medicina preventiva o el tratamiento. La oportunidad de identificar biomarcadores de reguladores geneticos e inductores de la inflamación de la osificación heterotópica es ahora posible dado el reciente desarrollo de modelos animales que de una foma reproducible forman hueso heterotópico en una manera previsible semiFOP. A finales de 2010, comenzó a trabajar para identificar biomarcadores de la actividad de la enfermedad FOP.
Tales biomarcadores serán muy valiosos en la evaluación de la eficacia en el desarrollo de medicamentos y en la vigilancia de los medicamentos en los ensayos clínicos futuros.

La Prestigiosa Subvención del NIH se prorroga por cinco años La subvención del NIH, "las bases celulares y moleculares de las lesiones de FOP," fue revisada favorablemente y renovada por cinco años (2010-2015). Los objetivos competentes para la renovación son el investigar las condiciones microambientales celulares y que inducen la formación de lesiones de FOP. Los revisores señalaron que la aplicación de las directrices, " preguntas significativamente importantes en la medicina regenerativa. El éxito en la realización del proyecto puede proporcionar nueva información importante sobre los mecanismos de osificación heterotópica que serán de utilidad en el desarrollo de una prevención eficaz para debilitar hueso heterotópico."
Los revisores también anotaron, "Esta aplicación es de un grupo que descubrió la causa genética de FOP, publicado en Nature Genetics en 2006. Este fue un gran avance en la comprensión de esta enfermedad rara y devastadora. Esta nueva aplicación es una estrategia cuidadosamente diseñada para explotar el descubrimiento más importante que ACVR1/ALK2 es el gen que causa FOP con experimentos diseñados para identificar a los actores clave (tipos de células, moléculas y señales internas de la célula) que se combinan para provocar un brote de FOP a causa de la disminución del nivel de activación de los receptores BMP. El trabajo actual se centra en determinar cómo el microambiente tisular, factores de crecimiento específicamente inflamatorios, hipoxia tisular, y tejidos específicos de las células madre estimulan el desarrollo de las lesiones durante los brotes. Los objetivos específicos son nuevos y bien diseñados, y el enfoque general es visionario. El entorno de la Universidad de la Escuela de Medicina de Pensilvania es excelente para la realización de un proyecto de esta naturaleza, ya que es el laboratorio de referencia en el mundo para este trabajo.
Los investigadores principales son la autoridad mundial sobre la FOP, clínica y científicamente. Este es un excelente equipo de investigación probado. Sus predicciones y estrategia pasada han demostrado ser perspicaz, muy productiva, y han avanzado enormemente el campo. Esta nueva propuesta promete más por venir. Además, se han reunido un impresionante despliegue de colaboradores expertos para ayudar a cumplir los objetivos y traducir los hallazgos en la práctica clínica. "
Durante 2010, se realizaron importantes descubrimientos en las tres áreas principales de esta nueva propuesta (desencadenantes inmunológicos, la respuestas de las células, y factores micro ambientales). Estos hallazgos serán publicados en las periódicas revistas y se resumirán en los futuros informes anuales.





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Las llaves de armario son las llaves para el Reino

Lecciones vitales siguen siendo extraídas de las más raras variantes de una de las condiciones más raras del mundo. Una enfermedad rara se define como aquella que afecta a menos de uno de cada 50.000 personas. FOP afecta a aproximadamente uno de cada dos millones de personas, por lo que es una de las más raras enfermedades en el mundo.
Aproximadamente el 98 por ciento de las personas con FOP tienen características clínicas clásicas de la enfermedad causada por la clásica mutación de FOP. Aproximadamente el 2 por ciento de las personas con FOP tienen grandes variantes clínicas y genéticas de la enfermedad. Frances Collins, MD, Ph.D., Director de los Institutos Nacionales de Salud, dijo: "Lo que aprendemos de trastornos raros a menudo tiene consecuencias profundas para nuestra comprensión de las condiciones más comunes." Llevado a su extremo, el más raro de los raros trastornos nos enseña aun más.

Las afecciones poco comunes dan una idea de causalidad y complejidad en los sistemas biológicos. La especificidad de las condiciones poco comunes a menudo permiten aislar a un factor genético causal en una red de regulación compleja, así identificando y definiendo la propia red. Esto es exactamente lo que sucedió con FOP. Tal visión es a menudo el catalizador para el analisis de la red de señalización que es tan importante para el diseño de terapias prometedoras, como con los compuestos semiDorsomorphin y los agonistas RARγ en FOP.
Las llaves para el armario son a menudo las llaves del reino. En otras palabras, la identificación de la causa de una enfermedad rara, a menudo desvela los misterios de otras más comunes. Y es más aún con la más rara de las variantes de la FOP. Los miembros de nuestra comunidad albergan estas excepcionalmente raras mutaciones genéticas que causan sus variaciones clínicas de la FOP, y estamos aprendiendo más acerca de ellas. Ellos nos dicen mucho sobre el receptor de FOP (el interruptor estropeado) que causa tantos estragos. Todas las personas con FOP tiene una mutación en el gen que codifica ACVR1/ALK2, el receptor de la FOP. Noventa y ocho por ciento de las personas con FOP albergan una mutación en el mismo lugar exacto en el gen ACVR1/ALK2. Sin embargo, el otro dos por ciento de los pacientes tienen mutaciones en diferentes lugares en ese mismo gen que nos enseña aún más. ¿Cómo las diferencias en los sitios de daño (mutación) se traducen en diferentes manifestaciones clínicas de la FOP? ¿Estos sitios de daño tienen algo en común, y si es así, ¿cuáles son? ¿Qué nos dicen acerca de cómo el interruptor roto provoca la formación de huesos no deseados, y cómo podemos usar ese conocimiento para solucionar o evitar esto?
Durante el año pasado, hemos estado estudiando tanto las características estructurales y los mecanismos moleculares detrás de las variaciones genéticas más raras y estamos aprendiendo mucho acerca de ellas. Este conocimiento se utiliza para trazar mapas más detallados y diagramas de los daños del receptor de FOP y sus piezas de trabajo, y para diseñar nuevos enfoques para atascos y en derivación del interruptor roto. Curiosamente, todo el daño suele ocurrir en una porción muy estrecha de el interruptor que controla el acceso para moléculas de señalización intermedias que determinan en última instancia (y en la FOP, alteran) el destino de las células. Cuanto más sabemos sobre el interruptor hiperactivo, su función, y los diversos sitios de los daños, más capaces seremos de cortar en el programa genético y apagarlo.
Estamos estudiando estas variaciones no sólo in vitro, si no también en vivo, en modelos animales que son fácilmente susceptibles a la manipulación genética, como la mosca de la fruta, el pez cebra, y el pollo. Estos sistemas de modelos tienen un valor incalculable en la rápida obtención de información funcional sobre las variaciones en el interruptor de la FOP.
Nuestros colegas y colaboradores en la Universidad de Pennsylvania (Drs. María Mullins y Bettina Mucha Le-), nuestros colegas de la Universidad de Brown, (Dres. Kristi Wharton y Viet Le), y nuestros colegas en el Instituto Max Planck para la Biología Molecular, y el Hospital Charité de Berlín (Dres. Petra Seemann y Julia Haupt), así como nuestro colega, el Dr. Jay Groppe en la Universidad de Baylor, y numerosos miembros de nuestro laboratorio base de FOP en la Universidad de Pensilvania contribuyen de forma decisiva a este esfuerzo continuo.




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Los viajes de Gulliver en el receptor de FOP

Los pacientes con FOP tienen una mutación en el gen que produce un receptor (ACVR1/ALK2) de BMPs. El receptor es una proteína en la membrana de las células. La parte del receptor que está fuera de la célula es reconocido por BMPs producido en las proximidades de las células (a menudo como resultado de los procesos de desarrollo altamente regulado en el embrión o como resultado de una lesión después del nacimiento), la parte del receptor que está dentro de la célula envía señales al núcleo, o centro de control de la celula, cuando las BMP activan el receptor. Cuando BMPs no estan alrededor, una proteína de bloqueo de seguridad, llamada FKBP12 (o FKBP1A) se une a la parte interior del receptor, manteniendo en silencio o "apagado". En FOP, la mutación específica que afecta el receptor de ACVR1 / ALK2 impide el bloqueo de seguridad de la unión de la proteína FKBP12 de forma correcta, por lo tanto permitiendo que el receptor pase a estar activado o "on" cuando debería estar inactivo o "apagado". Además, cuando las BMPs se unen a los receptores dañados, la señalización es aún más reforzada, lo que provoca la formación de cartílago renegado y el hueso de un brote de FOP.

En 2010, seguía habiendo sorpresas a cada paso del extraño mundo subatómico de la mutación del receptor de la FOP. Los estudios realizados por el Dr. J. Groppe y sus colegas de la Universidad de Baylor revelaron una gran variedad de escenarios de activación extraños y maniobras Rube Goldberg del receptor dañado. Los datos de rayos-X y otros estudios de cristalografía en experimentos in vitro están siendo analizados. La atención se centra en los factores internos dentro de la mutación del receptor de la FOP, así como los factores externos y las proteínas asociadas que interactúan con el receptor, y en última instancia conducirán a una pérdida de la auto-inhibición y dar entrada a la alteración de la osificación heterotópica. El análisis detallado de estos hallazgos fascinantes se publicará en 2011.




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FOP del plátano pasado

Las larvas de mosca de la fruta viven y prosperan en los plátanos podridos, un fuente natural de alimento para un tipo muy especial de un modelo animal de FOP. El profesor Kristi Wharton del Departamento de Biología Molecular en la Universidad Brown, y sus estudiantes graduados continúan haciendo importantes avances en el desarrollo del modelo animal de FOP, mediante la mosca de la fruta (Drosophila) como organismo modelo. Dr. Wharton describe esto en un informe reciente: "La fundación de un Centro de Desarrollo de FOP nos ha permitido avanzar considerablemente en nuestros esfuerzos para desentrañar los mecanismos moleculares responsables de la FOP. Estos estudios aumentan la probabilidad de encontrar un tratamiento para pacientes con FOP. Mientras que las células de la Drosophila o mosca de la fruta no ha produccido hueso, las células de ruta de comunicación BMP que indican a las células específicas de los vertebrados a iniciar la síntesis de hueso heterotópico estan completamente conservadas en la moscas de la fruta. De hecho, muchas de las proteínas que ahora reconocemos como fundamental para la señalización de BMP en los seres humanos fueron identificados por primera vez en moscas de la fruta.
La belleza del sistema de modelo de Drosophila es que podemos estudiar, en cuestión de semanas, procesos que pueden tardar meses o años en ratones o humanos. Además, podemos manipular los genes y las condiciones fisiológicas de moscas de la fruta con bastante facilidad. Esto nos permite evaluar las consecuencias de las mutaciones genéticas diferentes o cambios en la fisiología de un organismo entero. Esto es fundamental porque en la vida de la células de la mosca estan en su contexto anatómica y fisiológicamente normal y así, seguir recibiendo otras señales o información que pueda modificar las manipulaciones que hemos inducido - algo que no ocurriría si se estaban examinando las células individuales creciendo en una placa de cultivo.
Además, el hecho de que podamos examinar muchas moscas de diferentes frutas nos permite asegurarnos de que nuestros resultados y conclusiones son estadísticamente significativos y válidos.

En concreto, moscas de la fruta tienen un receptor ACVR1/ALK2 del BMP tipo I (casi idéntica a la que se encuentra mutado en FOP) llamado saxofón (o Sax, para abreviar). Otros estudios de nuestro laboratorio han demostrado que Sax es un receptor inusual que cuando actúa en solitario, bloquea la señalización de BMP, pero cuando se encuentra en conjunto con otro tipo de receptores BMP tipo 1, puede convertirse en una fuerte señal de BMP. Ahora hemos descubierto que ACVR1/ALK2 se comporta de manera similar. Se puede tanto antagonizar la señalización como facilitar la señalización. Las mutaciones que dañan el receptor ACVR1/ALK2 en pacientes con FOP parecen hacer de receptor de la señal cuando no debería ser señalado. Nuestro hallazgo de que ACVR1/ALK2 tipo salvaje tiene dos funciones, mientras que el receptor ACVR1/ALK2 mutado en FOP parece tener sólo una (hiperactiva) puede explicar un aspecto vital del mecanismo de la FOP. También es muy interesante porque una vez que entendemos cómo la función antagónica de ACVR1/ALK2 se pierde en la FOP, es posible que podamos encontrar la manera de recuperar ese comportamiento o encontrar la manera de alterar las moléculas en la cascada de señalización intermedia que bloquean las consecuencias de la receptor hiperactivo. Nuestros estudios recientes también indican que podemos utilizar el sistema de Drosophila con confianza para identificar los factores y condiciones que provocan la hiperactividad de señalización asociadas a los brotes de FOP. Este trabajo complementa muy bien el trabajo realizado en el centro de laboratorio de FOP, y proporcionará una gran profundidad a la comprensión de este proceso para el beneficio de los pacientes con FOP. "




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