miércoles, 25 de enero de 2017

EFECTO MEDUSA

 FOP. Es conocido como el “síndrome del hombre de piedra”.


Cuando uno se imagina una persona convertida en piedra puede pensar en Medusa, ese monstruo mitológico que castigaba de esa manera a las personas que se atrevían a mirarla fijamente a los ojos.

No obstante, existe una enfermedad que provoca un resultado muy similar. Se trata de la fibrodisplasia osificante progresiva (FOP), un trastorno hereditario óseo que destruye y reemplaza el hueso normal con tejido óseo fibroso. Es conocido como el “síndrome del hombre de piedra” y su efecto más devastador es que puede dejar a las personas completamente inmovilizadas, como estatuas vivientes.

 Uno de los casos más difundidos de esta patología es el de Ashley Kurpiel, estadounidense de 33 años. Los médicos le diagnosticaron cáncer a los 2 años y medio y le amputaron el brazo al pensar que así extraían un tumor maligno. No fue hasta cinco meses después que los doctores se dieron cuenta del error y le dijeron que lo que sufría era FOP.

28 de Febrero: Día de las Enfermedades Raras





martes, 17 de enero de 2017

Convivir con una enfermedad rara en Extremadura

Son tan poco frecuentes que hay casos con un único paciente en la región, pero conjuntamente representan a un colectivo numeroso. Hay 18.000 extremeños que conviven con al menos una enfermedad rara y, de ellos, una parte lo hacen con dos o más patologías poco frecuentes. La cifra de diagnósticos en Extremadura alcanza los 21.000, El 80% de las enfermedades raras son de origen genético, por lo que los primeros síntomas se manifiestan en los primeros meses de vida, antes de los dos años. En ocasiones el diagnóstico es rápido porque la enfermedad conlleva también signos evidentes como malformaciones. Pero también hay personas con enfermedades raras que no tienen ningún signo visible, solo síntomas dispersos que no parecen encajar con nada.

En Extremadura hay una unidad sobre enfermedades raras en el Hospital Infanta Cristina de Badajoz (adscrita al servicio de Pediatría e integrada por genetistas, investigadores y especialistas en medicina general). Es la única en la región, aunque desde FEDER reivindican que se abran en el Hospital San Pedro de Alcántara de Cáceres y en el Hospital de Mérida. De hecho el objetivo es que cada área de salud cuente con una unidad. «Es algo a largo plazo aunque sí esperamos que en breve estén las unidades de Cáceres y Mérida», indica el delegado de FEDER en Extremadura.

La investigación es clave pero muy escasa en este campo y en ocasiones los padres tardan años en poner nombre al mal que afecta a su hijo.

Tratar este tipo de patologías tampoco es fácil, en todo caso. La existencia de fármacos es residual «y son tremendamente caros», recuerdan desde FEDER. De hecho muchas de las enfermedades huérfanas carecen de medicamentos específicos y los que se aplican son únicamente para aplacar síntomas. La razón es que el desarrollo de compuestos es muy escaso porque las farmacéuticas no cuentan en estos casos con el aliciente del retorno económico: hay pocos casos y por tanto pocos enfermos que van a hacer uso del fármaco. De ahí también los precios que alcanzan, a lo que se une que «son las familias las que deben soportar habitualmente el coste íntegro de los tratamientos, porque no se consideran enfermedades crónicas, aunque lo sean».

Según los datos del último estudio Enserio sobre las necesidades sociosanitarias de las enfermedades raras, una familia en la que hay una persona con una enfermedad rara tiene que destinar el 26% de sus recursos a tratar la enfermedad.

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UN CASO DE FOP EN VENEZUELA: DIEGO 10 AÑOS

Cuando Su madre el 9 de julio de 2007, sentía que estaba en el mejor momento para ser madre. Al ver al bebé los médicos notaron algo diferente: los dedos “gordos” de los pies curvados hacia adentro, como los de un viejito (hallux valgus congénito). Algo no andaba bien. Un traumatólogo dijo que lo operaba, que eso era algo sencillo. Luego lo llevé al pediatra y me indicó que en más de 20 años de carrera, nunca había visto eso. 

-¿Qué ha significado vivir con esa situación?
-Desde que lo diagnosticaron tuvimos que ir cada mes al ortopédico infantil en Caracas. Era el primer niño del mundo al que le diagnosticaban la enfermedad al nacer. Siempre ha ocurrido entre 4 y 6 años de edad, cuando empieza a avanzar. He hecho todo lo que ha estado a mi alcance por conocer la patología para ayudar a Diego. 

-¿Cómo es él desde el punto de vista cognitivo?
-¡Súper dotado!  Él tiene el cerebro normal, ningún retraso. Yo, al principio temía dejarlo solo en la escuela, pero él lloraba para que me fuera y las maestras se comprometieron a cuidarlo y así lo han hecho. Cada inicio de año escolar él hace una exposición acerca de su enfermedad y los cuidados que debe tener, así logra sensibilizar a sus compañeros y lo ayudan.
La importancia de la Fé
me dijo: “Mami, vamos para que la Divina Pastora”.
La había visto en televisión, yo he estado alejada de la religión, renuente, sin embargo, conseguimos una silla de ruedas prestada, nos montamos en un autobús, nos quedamos en Santa Rosa y de ahí hicimos la procesión hasta la Catedral. Este año también vamos, por iniciativa de él este fin de semana va a la procesión. Nos iremos en un autobús especial para que quepa la silla de rueda, nos quedaremos en Santa Rosa y caminaremos de nuevo.

En el Santuario de Santa Rosa situado en la parroquia Santa Rosa de Barquisimeto, es la patrona de la ciudad. Cada 14 de enero se celebra una multitudinaria peregrinación mariana, que es considerada la tercera más grande a nivel mundial,



-¿Crees que ha habido algún cambio desde entonces?
-Esa noche que lo traje de Caracas la había pasado súper mal, luego se fue aliviando, la inflamación bajó, se ha sentido mejor.
Situación de Venezuela
Cuando le preguntamos a Su mama cómo ha costeado la enfermedad de su hijo si debió dejar el trabajo, expresa que en su casa hace cortes y secados de cabello, así como todo tipo de manualidades. “Hasta vendí mi casita porque el tratamiento es costoso”, expresó.
 Dijo que antes del 24 de diciembre le llegó una invitación para un congreso en estados Unidos sobre esa patología, pero no podrá asistir. “Ya sé que no voy a poder llevarlo por la situación económica del país. He pasado roncha, porque prefiero andar en chancletas, pero tenerle las medicinas y los alimentos a la mano. En octubre pasé una semana sin medicinas y eso le causa mucho dolor. Dios aprieta, pero no ahorca, una doctora que conoce el caso me mandó una caja de medicamentos de Brasil.

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El Informador
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