Son tan poco frecuentes que hay casos con un único paciente en la
región, pero conjuntamente representan a un colectivo numeroso. Hay
18.000 extremeños que conviven con al menos una enfermedad rara y, de
ellos, una parte lo hacen con dos o más patologías poco frecuentes. La
cifra de diagnósticos en Extremadura alcanza los 21.000, El 80% de las enfermedades raras son de origen genético, por lo que los
primeros síntomas se manifiestan en los primeros meses de vida, antes de
los dos años. En ocasiones el diagnóstico es rápido porque la
enfermedad conlleva también signos evidentes como malformaciones. Pero
también hay personas con enfermedades raras que no tienen ningún signo
visible, solo síntomas dispersos que no parecen encajar con nada.
En Extremadura hay una unidad sobre enfermedades raras en el Hospital
Infanta Cristina de Badajoz (adscrita al servicio de Pediatría e
integrada por genetistas, investigadores y especialistas en medicina
general). Es la única en la región, aunque desde FEDER reivindican que
se abran en el Hospital San Pedro de Alcántara de Cáceres y en el
Hospital de Mérida. De hecho el objetivo es que cada área de salud
cuente con una unidad. «Es algo a largo plazo aunque sí esperamos que en
breve estén las unidades de Cáceres y Mérida», indica el delegado de
FEDER en Extremadura.
La investigación es clave pero muy escasa en este campo y en
ocasiones los padres tardan años en poner nombre al mal que afecta a su
hijo.
Tratar este tipo de patologías tampoco es fácil, en todo caso. La
existencia de fármacos es residual «y son tremendamente caros»,
recuerdan desde FEDER. De hecho muchas de las enfermedades huérfanas
carecen de medicamentos específicos y los que se aplican son únicamente
para aplacar síntomas. La razón es que el desarrollo de compuestos es
muy escaso porque las farmacéuticas no cuentan en estos casos con el
aliciente del retorno económico: hay pocos casos y por tanto pocos
enfermos que van a hacer uso del fármaco. De ahí también los precios que
alcanzan, a lo que se une que «son las familias las que deben soportar
habitualmente el coste íntegro de los tratamientos, porque no se
consideran enfermedades crónicas, aunque lo sean».
Según los datos del último estudio Enserio sobre las necesidades
sociosanitarias de las enfermedades raras, una familia en la que hay una
persona con una enfermedad rara tiene que destinar el 26% de sus
recursos a tratar la enfermedad.
FEDER Extremadura Datos de Contacto
924 25 23 17
Avda. José María Alcaraz y Alenda 8, Ed. Puerto Rico - Local 1-2; 06011 Badajoz
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