INVESTIGACIÓN

INVESTIGACIÓN

Las investigaciones de FOP son un trabajo difícil. Su objetivo es encontrar la cura o un freno para la enfermedad.

Se ha conseguido descubrir el gen que causa esta rara enfermedad. Para la investigación, los científicos de la universidad de Pensilvania, Filadelfia (EE. UU.), autores del estudio, descubrieron que un gen mutante, que afecta a las proteínas morfogenéticas óseas que controlan la formación y la reparación del esqueleto cuando se daña, era el causante de la FOP.

Este dato los condujo a un gen llamado ACVR1, que en los pacientes con FOP sufre una pequeña mutación, que cambia el mensaje genético y crea una proteína defectuosa.

Con este descubrimiento se abre una esperanza para el desarrollo de una terapia efectiva para esta enfermedad y que hasta el momento no tiene cura.

Kaplan describe la FOP como el “Monte Everest” de las enfermedades genéticas del esqueleto. La ambición de su vida, como él afirma, es “conquistar la cima de ésta desafiante montaña y ver convertirse ese conocimiento en nuevas terapias que puedan mejorar la vida de estos niños. Esto no es nada menos que una campaña por la independencia física y la libertad personal de estos niños. Si éste conocimiento nos posibilita ir más lejos y ayudar a otros, será bueno, pero éste trabajo es por y para los niños.”

Desgraciadamente hay varias dificultades que impiden la investigación y retrasan el desarrollo de tratamientos efectivos:

· La rareza de familias multigeneracionales
· Escasez de muestras de tejido
· Desconocimiento
· Financiamiento limitado
· Carencia de un modelo genético animal

Encontrar el origen enigmático del gen de la FOP es posible, pero el proceso de ésta enfermedad es implacable. Los descubrimientos y los tratamientos en las investigaciones son necesarios rápidamente antes de que el hueso extra inmovilice permanentemente a más personas con FOP.