 25-year-old man con fibrodisplasia osificante progresiva, a la derecha, y una vista de su esqueleto post mortem, a la izquierda. (Dr. Fred Kaplan) (Dr. Fred Kaplan) Esta es la suerte de las personas con fibrodisplasia osificante progresiva (FOP), una de las más raras, la mayoría de las condiciones de discapacidad genética, en la que la inflamación provoca los tejidos blandos del cuerpo a la vez, al hueso, poco a poco víctimas de captura en un segundo esqueleto. Ashley Kurpiel, 28, de Peachtree City, Georgia, ha luchado FOP desde que fue diagnosticado a los 3 años - sólo cinco meses después que los médicos por error le amputaron la mano derecha, en el supuesto de que los tumores causados por FOP fueron los tumores cancerosos. "Noventa por ciento de [FOPers] get diagnosticado con algún tipo de cáncer", Kurpiel dice. Algunos de someterse a quimioterapia innecesaria, biopsias o cirugías, que empeoran la condición - provocando más inflamación y, por consiguiente, más hueso. No se cree que son 700 pacientes con FOP de todo el mundo. Para ellos, algo tan simple como una visita al dentista, una caída o una inyección de inmunización pueden dar lugar las articulaciones para bloquear - a veces durante la noche - nunca a moverse de nuevo. "No me puedo mover mi brazo izquierdo de mi lado en todo, tengo el cuello muy poco movimiento, ningún movimiento inferior de la espalda a todos, mi cadera derecha se ve afectada, y mi espalda es muy dura", dice Kurpiel. La condición poco a poco se congela el cuerpo de la víctima, pero el trauma, infección, o cualquier otra causa de la inflamación puede acelerar la progresión, precipitando una dolorosa crisis y llevando a un crecimiento adicional de hueso y la discapacidad. "El peor brote que tuve fue mi muslo superior a los 25 años. Toda la pierna roja e hinchada, no me podía mover, fue increíblemente doloroso", dice Kurpiel. En la actualidad "no hay un tratamiento real de curar o modificar significativamente el curso de la enfermedad", dice la Dra. Eileen Shore, un profesor asociado de investigación de cirugía ortopédica de la Universidad de Pensilvania, que ha estudiado la enfermedad desde 1991. Los esteroides pueden administrarse a los primeros signos de un brote de reducir la inflamación, pero el éxito de este tratamiento es limitada y varía mucho de paciente a paciente, dice Costa. Mientras el destino de FOPers puede parecer sombría, hay muchas razones para la esperanza, dice el Dr. Fred Kaplan, un ortopedista, quien ha dedicado su vida a resolver el trastorno genético misterioso. Desde la identificación del gen que causa FOP, en 2006 "estamos en un universo completamente diferente" en la investigación, Kaplan dice. "Se abrió nuevos horizontes de la terapia y abrió las puertas de la esperanza". |
La ciencia detrás del misterio
Secretos de Investigación de mayo de la Naturaleza Divina En cuanto a esta rara enfermedad
Los músculos de forma espontánea de inflexión en el hueso puede sonar como ciencia ficción, pero los investigadores ahora entiendo que es el trabajo de una sola mutación genética que causa la inflamación de la respuesta del cuerpo a la que causa estragos.
Al nacer, el FOP puede aparecer como una deformidad de los dedos gordos del pie y los huesos a veces más en el cuello, pero la formación de hueso extra en otros lugares por lo general comienza en la primera década de la vida, dice Kaplan.
Los que padecen FOP sienten un brote aparece cuando cierta parte del cuerpo se pone rígido, rojas, hinchadas y dolorosas - que indica que una respuesta de la inflamación que está ocurriendo. En esta respuesta, las señales se cruzan: en lugar de producir nuevo tejido blando sano para curar la lesión, el cuerpo empieza a hacer los tejidos duros - empujando a cabo sanos los músculos y los ligamentos en el proceso.
Evitar los traumatismos que puede causar la inflamación es una manera de retrasar la progresión de FOP, pero para muchos padres, es un sacrificio. Ellos pueden proteger a sus hijos temporalmente, pero robarle a (más) infancia normal. O el niño puede saltar y jugar como los otros niños, pero pagan el precio más adelante.
"Escuchamos a algunos niños, lo que recuerdo es que estaba un niño y ser capaz de montar en bicicleta y correr y jugar y es bueno para ellos", dice Shore. "Todos dicen que estaban contentos de que tuvo la oportunidad de hacer estas cosas."
El promedio de vida de las personas con FOP es el de 40 años. La muerte es a menudo causada por insuficiencia cardíaca o pulmonar después de que el corazón se ha visto debilitada por años de bombeo contra una pared del pecho endurecido, Kaplan dice.
Shore dice que las generaciones futuras puedan beneficiarse de una mayor conciencia y cautela -, pero la solución real puede ser genética de los tratamientos basados en la investigación por Kaplan y Shore.
"Básicamente, la mutación crea una trampa en la evolución que permitió que ocurra algo que nunca hemos visto antes: la transformación de un órgano a otro, el músculo al hueso. La identificación de esta mutación nos da la posibilidad de cerrar esta puerta trampa de volver con las terapias adecuadas ", dice Kaplan.
"Hemos estado desarrollando modelos animales de la FOP en los pollos y las moscas y los peces y ratones a la pantalla y las drogas de prueba que puede sellar la puerta una copia de seguridad".
Avances de la Investigación en la Comunidad FOP
Un factor importante en la toma de esta nueva investigación es posible al dinero recaudado por la Internacional de Fibrodisplasia Osificante Progressiva Association (IFOPA), sin fines de lucro comenzó en 1988 por Jeannie Peeper a "infundir esperanza a través de la investigación, educación y apoyo durante la búsqueda de una cura."
Peeper fue diagnosticada con FOP cuando tenía 4 años.
"Ellos demostraron que mi mamá y el papá de un par de imágenes gráficas, y dijo que volver a casa y disfrutar de ella, no va a vivir mucho tiempo, '" dice ella.
Ahora, 51 años, Peeper ha superado las expectativas - tanto de su vida útil proyectada propio y de lo que se podía hacer por esta condición rara.
Antes de comenzar IFOPA, Peeper no había conocido a nadie con FOP. Empezó la organización como una forma de reunir a otros pacientes, y aumentar la financiación para la investigación.
IFOPA "nos permite saber que no estamos solos", dice Kurpiel. Cuando luchaba emocionalmente con la pérdida de la movilidad en la pierna a los 25 años, dice que "el apoyo fue tremendo".
Cuando comenzó Peeper IFOPA en sus treinta años, había movilidad en una muñeca - prácticamente todas sus otras articulaciones estaban cerradas, incluyendo la mandíbula, por lo que ella dice que no estaba buscando una "cura milagrosa" por sí misma.
"Mi deseo era hacer una diferencia para los niños de las generaciones futuras", Peeper dice.
"Sin Jeannie, no estaríamos donde estamos hoy", dice Kaplan. "Muchos adultos con FOP decir, '¿Qué puede hacer por mí?"" Jeannie dice: "¿Qué podemos hacer para la próxima generación para que puedan tener la medicina para tratar esta vez de una silla de ruedas?"
La organización apoya la investigación por Kaplan y Shore, ofrece apoyo a las personas con FOP, que necesitan equipos especiales, y organiza seminarios, seminarios y simposios internacionales para crear conciencia.
Investigación FOP ha desbloqueado "muchos de los secretos de cómo crear un esqueleto", dice Kaplan - el conocimiento que también podría ayudar a la investigación del tratamiento para las condiciones más comunes como la osteoporosis, la artritis y las válvulas del corazón osificado.
Un tratamiento eficaz todavía puede tardar años, "pero creo que podemos ver algunas luces en el horizonte, donde antes sólo había oscuridad", dice Kaplan.
No hay comentarios:
Publicar un comentario