| fecha: | 26 September 2010
| | productor: | Nicola de Chaud
Odette Schwegler
| | programa: | Carte Blanche |
LA FOP
El Dr. Frederick Kaplan (Centro para la Investigación de FOP): "La FOP es un sabotaje catastrófico del sistema esquelético del cuerpo. No hay otra condición, como esta en la naturaleza. " Fibrodisplasia osificante progresiva - una metamorfosis devastadores del cuerpo humano. El Dr. Kaplan: "Se transforman los músculos en la que está surgiendo, y a través de este proceso de metamorfosis se convierte en un pedazo de hueso. Y es catastrófica y es implacable y actualmente no hay forma de detenerlo ". Es una enfermedad progresiva que afecta a una de 2,5 millones de personas. El Dr. Kaplan: "No hay o factor étnico o de género o geográfica prejuicios raciales de la FOP. Por lo tanto, es una condición muy humana, no es que afecta a un grupo étnico o geográfico grupo racial - no lo hace. Parece ser igualmente poco frecuente, pero igualmente distribuido en todo el mundo. " David Scoble: "como ir a la escuela, y el matrimonio, y tener una casa, y todas las otras cosas que vienen con su crecimiento. Como cualquier padre, David tiene sueños para su hijo. Pero tres años de edad, Josué se diferencia de la mayoría de los otros niños. Usted empieza a pensar en lo que no voy a ser capaz de hacer con él. Y sé que eso es ser egoísta por mi parte. " Josué es uno de los cerca de 700 personas en el mundo nace con FOP - un trastorno genético poco común. He is changing, day by day, into a boy of stone. Él está cambiando día a día, en un niño de piedra. Stacey: "Las cosas están pasando por su mente - ¿cómo puede esto posiblemente suceda? ¿cómo puede esto posiblemente suceda a nosotros y él? - - Es tan pequeño, tan inocente ... Simplemente no es justo. " Dr Kaplan: 'It steals childhood and the mobility that we all know and love and come to remember in our own childhood. El Dr. Kaplan: "Roba la infancia y la movilidad que todos conocen y aman y vienen a recordar en nuestra propia infancia. It steals that from these children.' Roba que a partir de estos niños. " El Dr. Fred Kaplan tiene su sede en el centro de Filadelfia. Él dirige el Centro para la Investigación de FOP en la Universidad de Pennsylvania de la escuela de Medicina. El Dr. Kaplan: "Una cosa es describir la FOP, es otra cosa para ver realmente hacerse cargo de la vida en el cuerpo de un niño. Para ver cómo lo que realmente transforma su cuerpo, pero también entiendo que - a nivel humano, en un muy nivel muy humano - lo que está haciendo a los niños y cómo se roba y poco a poco usurpa la independencia que todos queremos tener como crecer. " David: "La mayoría de mis sentimientos hacia lo que él va a perder, pero hay ciertas cosas que un padre quiere hacer con él, ya sabes, y yo no sé si alguna vez va a suceder." David y Stacey tienen que aferrarse a la esperanza de que la investigación médica entregará una cura a tiempo para su pequeño hijo. Stacey: "Eso es lo que tenemos que conservar." Ellos ponen sus esperanzas en el laboratorio en el Centro de Investigación de FOP en Filadelfia. Dr. Eileen Shore (Centro para la Investigación de FOP): "¿Está bien si miro los dedos del pie? El genetista, el Dr. Eileen Shore es parte de un equipo de científicos que trabajan para encontrar una cura. Cuando ella empezó a investigar junto con el Dr. Fred Kaplan en 1991, la FOP estaba envuelto en el misterio científico. El Dr. Costa: "No había absolutamente nada conocido. Se sospechó que se trataba de una enfermedad genética, pero a que escala o nivel, en uno celular, molecular nivel genético, absolutamente nada se entendía.
El Dr. Kaplan: "En los primeros días de trabajo en este, la gente pensó que estábamos locos. Sabías que ... ¿por qué estás perdiendo tu tiempo? ¿Por qué estás trabajando en una enfermedad tan rara? . Bueno, ya sabes, hay un montón de razones. Uno de ellos es, como he dicho, las enfermedades raras son las claves para las enfermedades comunes - las llaves del armario en un sentido. Y la otra razón - por supuesto - es decir, los niños lo tienen y no se puede dar la espalda a ella ". Ellos aprendieron rápidamente que con estos huesos y cartílagos comienza a borrarse esencialmente los tejidos blandos en los niños.
El Dr. Costa: "Pensamos en la enfermedad como la respuesta del cuerpo a una lesión, y su intento de sanar el tejido que está mal en esencia. Y en vez de reparar, por ejemplo, el tejido muscular dañado, el cuerpo reacciona mediante la formación de cartílago y la formación de hueso. "
El Dr. Kaplan: "el tiempo, estas cintas y hojas y placas de hueso reemplazan el cuerpo de los músculos, tendones, ligamentos - todas nuestras piezas móviles - bloqueo en su lugar ... l bloqueo de las articulaciones en movimiento y hacer lugar completamente imposible. ". la espalda de Josué ya está completamente fundido e incluso el simple hecho de llegar a un padre casi se pierde. David: Nada se puede arreglar ... Y Usted sabe, yo le puede proteger de todo lo demás, pero algo que no puede protegerlo de es frustrante. Si pudiera cambiar de lugar con él en que sería la mejor opción ... "
Stacey: Usted siempre dice eso." David: ' y sería, para la fijación. Amanda Cali: "Lo que he encontrado - y no sólo hemos encontrado en nuestra familia, pero en otras familias - es que el niño se adapta y sigue con vida y los padres tienen que ponerse al día ... nos ponemos al día ". Hace quince años, Amanda Cali sentó niño hacia abajo y le dijo que había FOP. Amanda: "Y hemos dicho que no iba a desaparecer, y la forma en que estaba rígido, como un soldadito de plomo y fuerte como un soldadito de plomo ahora ... que iba a conseguir más por el estilo. " . Ian Cali: 'Sí, mi familia es grande. Sin ellos no sé lo que haría. Sí, es cierto sido en cierto modo un camino difícil a veces. " Ian tiene 20 años y está siendo lenta y penosamente despojado de movimiento - articulación por articulación. Amanda: "Nosotros los llamamos los "retumba" en nuestra familia. Hay como un ruido de la FOP y luego un conjunto nuevo gran obtiene [golpeado]. " Ian: "Perder una de las principales articulaciones como la cadera o el codo, que es una cosa más, dramáticas, ya que cambios como todos los aspectos de la vida en lugar de uno o dos. " Amanda: "Quiero decir, literalmente, sucede a veces durante la noche. Así que uno pensaría que después de 16 años que no es gran cosa, pero lo es. " Ian: "O sea, Me siento indefenso cuando sucede y es sólo un poco difícil aceptarlo. Amanda: "Cada vez surge la FOP tiene algo que no es sólo devastador." A través de los daños, Ian y su familia han aprendido a sobrellevar la situación. Amanda: FOP, me sentía, iba a tener lo suficiente de la vida de Ian. Así que hice un esfuerzo concertado que lo que voy a hacer seguro, como su madre, es que no tiene una cosa más de él que tiene que hacerlo. Eso significaba que iba a plantear la inteligencia emocional, así como tipo de chico que aprender a lidiar con FOP cuando tenía que hacerlo, sino que vivir esta vida llena de otros. " Ian es un estudiante universitario - que viven una vida independiente fuera de casa. Amanda: "No tenemos miedo de encontrar maneras de adaptar la vida an se vistió, es en la universidad, pero que tiene, muchas muchas herramientas, gadgets muchos - que le ayudan a vivir tan independientemente como le sea posible. Las cosas " Ian: "Usted sabe, cuando usted describe FOP a la gente por primera vez son como, 'Eso suena horrible! Y es como, 'Sí, es una mierda, como es terrible, pero no te va a matar, no se va a quitar que amar o amar a alguien que ni nada de eso''. Para Ian, la libertad física viene de prestado. Ian: "Todos los días cuando me levanto, eso es lo mejor que va a ser. Por lo tanto, quiero decir, incluso si ese tipo de mierda para que un día, quién sabe, puede ser peor el primer día y luego voy a decir: '¿Recuerdas ese día?' Supongo que realmente tratar de apreciar lo que está delante de mí. " Como FOP lentamente roba a sus víctimas de la movilidad, la raza científicos contra el tiempo para encontrar una cura. El Dr. Costa: "Usted ve a un niño como Josh y usted sabe que cada año, cada mes, que es la mayor presión, el tiempo no querer salir corriendo a nadie." Amanda: "Cuando Ian fue diagnosticada por primera vez, recuerdo que pensé: 'En 10 años tienen que encontrar algo". Y cuando tenía 15 años me fue devastada que no había nada. " El Dr. Costa: "Esa es la parte que duele - que no puedo hacer más, más rápido." Este laboratorio es raro.Aquí la ciencia no es sólo un resumen. El Dr. Costa: "Los investigadores, que se motivan por el oír nuestra esperanza. Se dan cuenta de que su trabajo en una pequeña pequeña prueba-tubo tiene mucho que ver, ustedes saben, esta joven de pie junto a mí, o este niño o niña. Me da una razón para hacer lo que hago.Me dan ganas de levantarse cada mañana y de estar aquí.
El Dr. Kaplan: "Con el tiempo, no habrá respuestas a FOP. Y, finalmente, lo que estamos descubriendo ... y nuestros colegas y colaboradores en todo el mundo ... estos descubrimientos sobre la FOP se utilizarán para diseñar y desarrollar el tratamiento y, finalmente, una cura para esta enfermedad.
Para evitar que los científicos que trabajan en este laboratorio, los costos de alrededor de $ 1,5 millones al año - la mayor parte de ese dinero proviene de las familias de los niños cuyas líneas de fotografías están en estas paredes. El Dr. Costa: "Los investigadores saben que el dinero está viniendo. Saben que es una barbacoa de pollo o de venta de garaje o algo ... y un esfuerzo familiar de . El esfuerzo de la FOP se inició hace dos décadas, por esta mujer - Jeannie Peeper, que, a los 51, es uno de los más antiguos sobrevivientes. Ella creó un grupo de apoyo para recaudar fondos y conciencia. [Al teléfono] Jeannie Peeper (Fundador: IFOPA): "cuando empecé la organización que no era para mí personalmente . Ciertamente ' En ese momento, Jeannie tenía 24 años y todos sus articulaciones estaban cerradas, a excepción de su muñeca derecha. El Dr. Kaplan: ¿Y Jeannie, desde mi primera vez de estar con ella, me miró y me dijo: 'Usted sabe, esto no se trata de mí'. Ella dijo: "Se trata de la siguiente generación.'' [Al teléfono] Jeannie: "Usted sabe, creo que he tenido una vida muy extraordinaria. Usted sabe, creo que la FOP no ha definido quién soy, pero ciertamente ha definido mi viaje. "
Amanda: "yo personalmente, puedo vivir fue Jeannie Peeper, que me dio grandes esperanzas y la orientación, es más que me da la orientación aún hoy en día. "
La organización que Jeannie comenzó como un grupo de apoyo hace 22 años ahora conecta a las personas con FOP de todo el mundo. Amanda: "El IFOPA es un apasionado de llegar a cada familia, sin importar dónde se encuentren en el mundo. No puede haber un tratamiento y una cura en este momento, pero Nosotros tenemos que estar conectados, la necesidad de aprender el uno del otro. " Thozi Mciki: "En Estados Unidos hay grupos de apoyo. ¿Por qué [no] en el sur de África, ¿sabes? Deben estar allí. "
Thozi Mciki creció en Gugulethu creyendo que era la única - una rareza que no entendían su propia condición. Thozi: "No quería que me explique por completo. Nunca supe que el cuerpo entero se vería afectada como se ve ahora. " La FOP ha robado casi por completo la capacidad de Thozi a moverse. A los 44 años, que es despojado incluso de pequeñas libertades.
El Dr. Kaplan: simples cosas, las cosas que damos por sentado, las cosas que hacemos cada día cuando salimos de la cama por la mañana, todas las cosas que tenemos que hacer para que nuestra vida funcione, requieren, enormes esfuerzos descomunales pero la vida continúa. "
Thozi: "Me frustro a veces, ya sabes. Cuando quiero hacer algo y me encuentro con que no puedo hacer. . Pero no quiero que me lo den comedido. Me dije que tenía que disfrutar la vida al máximo. (Risas) "
El Dr. Kaplan: "Casi todo el mundo que me he encontrado con la FOP tiene una serenidad de espíritu que es absolutamente increíble para mí."
Thozi: "Mi filosofía es la siguiente: no importa qué, el cuerpo puede ser destruido, pero el espíritu siempre permanecerá intacto. El Dr. Kaplan: "Con los años he tenido la oportunidad de conocer a niños y adultos de todo el mundo. Es absolutamente impresionante ver el espíritu que impulsa a los pacientes y las personas que tienen FOP - las personas con FOP - a prevalecer. No sólo resistir, sino que prevalecen en realidad. " El Dr. Kaplan ha viajado toda la vida con algunos de sus pacientes. . Después de casi dos décadas de intensa investigación, finalmente hay algunas respuestas.
Los investigadores de la Universidad de Medicina de Penn School han conseguido identificar el gen asociado con FOP y en él, un nucleótido defectuoso pequeña.
El Dr. Costa: "Una pequeña ... de todo el ADN que tenemos en nuestras células - tenemos seis mil millones de nucleótidos - que está en nuestras dos copias de cada gen. Y uno de nucleótidos de seis mil millones es suficiente para causar lo que se ve en personas con FOP. Teniendo en cuenta el hecho de que FOP afecta a sólo uno de cada 2,5 millones de personas, las probabilidades de descubrir esta mutación al azar eran extremadamente remotas.
El Dr. Costa: "Fue casi increíble. Usted trabaja en algo ... y yo siempre supe que íbamos a encontrar la respuesta. No sabía cuánto tiempo iba a tomar.
El Dr. Kaplan: "Se siente maravilloso haber podido participar en un proceso que envuelve en el fondo un secreto profundo de la naturaleza. "
Saber cuál es la causa de FOP es un gran paso científico a la búsqueda de una cura. Amanda: "El descubrimiento de los genes que probablemente podía ver - o tal vez me dejo ver por primera vez la posibilidad de que un tratamiento se pueda encontrar. No sé si será a tiempo para ayudar a mi hijo, pero sé que un tratamiento se encontrará. "
El Dr. Costa: "Lo que encontramos es que creo que nos da una muy buena meta para poder desarrollar el tratamiento."
El Dr. Kaplan: "Así que, aunque tenemos una clave muy importante a la solución de este enigma - y parece fácil que sólo pueden detectar un medicamento y desarrollar un medicamento - pero va a tomar un tiempo." Ese es el trabajo que está sucediendo ahora. Los investigadores han logrado reproducir el gen mutante en ratones y al hacer esto puede probar maneras de bloquear la formación de hueso. Los ratones que portan el gen tienen una característica común a todos los pacientes con FOP - un dedo gordo del pie se inclinó de manera extraña.
El Dr. Costa: "No puedo decir lo emocionante que fue, cuando [ella] me dijo que los ratones tenían un dedo del pie corto. Un dedo del pie deforme - esta es la única indicación de anormalidad presente en bebés que nacen con FOP.
David: 'De hecho, me di cuenta de sus dedos de los pies de inmediato, sin embargo. Yo sabía que algo andaba mal con los pies, ya que se señaló El Dr. Costa: "Desafortunadamente, el hecho de que sus dedos estaban mal no fue reconocido y no estaba vinculado como un signo de la FOP.
Cuando tenía ocho semanas de edad Josué desarrollado un bulto preocupante en la espalda.
Los Médicos sin saberlo, hicieron lo peor que podrían hacer- lo hicieron una biopsia. David: "Ellos son muchas veces y comúnmente confundidos con los tumores y, lamentablemente, la biopsia hace peor. Y lo mal diagnosticados en un primer momento también. Stacey: "Ellos no sabían lo que era." David: "Ellos pensaron que podría ser cáncer, y que funcionaría. Es por eso que tiene la cicatriz en su espalda. " La operación aumentó la propagación de la FOP a través de su cuerpo joven.
David: "Todo su espalda, justo ..." Stacey: "Su espalda estaba toda hinchada. David: "... habría que verlo para creer lo grande que era. Y entonces finalmente descubrió lo que era. " En el Hospital de la Cruz Roja en Ciudad del Cabo a otro médico, pediatra reumatólogo Chris Scott, también estaba tratando de "resolverlo".
El Dr. Chris Scott (Children's Hospital de la Cruz Roja): "Yo estaba desconcertado y tenía la ventaja de que una gran cantidad de personas más había mirado esto antes y estaban perplejos también." Su paciente, aNosipho Stemela había sido mal diagnosticado por una serie de médicos. Perdido, Chris volvió a la literatura y tropezó con la investigación que sale de Penn University. Universidad. El Dr. Scott: "Creo que fue uno de los papeles Dr. Kaplan y todavía puedo recordar la imagen y observa en la diapositiva y pensar: '¡Eso es! - Es tan fácil!'' Fácil si sabes lo que estás viendo.
El Dr. Scott: 'Si usted acaba de ver uno, que nunca se olvidará de nuevo.' Los médicos que se perdieron en aNosipho y, pensando que era el cáncer, también hizo biopsias. Dugenia Stemela (la madre de aNosipho): "Así que después de que otro llegó a tanto alzado en la parte posterior. Entonces ambos brazos comenzado a congelarse. Un diagnóstico preciso - que es todo el Dr. Scott es capaz de ofrecer aNosipho que vive en una choza en las afueras de Gugulethu.
El Dr. Scott: "Mi reacción inicial fue que tenemos que encontrar algo para tratar con. . Ya, el cuello, espalda y brazos se funden. Había médicos conectados los puntos anteriores, no podría haber perdido una parte tan grande de la enfermedad.
Lo mismo puede decirse de un niño de tres años de edad, que viven a miles de kilómetros de distancia. David: "que dejaría en este momento que podría llevar todavía un vida ideal. Stacey: "están tan cerca de encontrar una cura y que es real. Ellos
Dugenia: "Yo no sé cómo va a ser y lo que va a continuar, pero me preocupa si esto puede empeorar las cosas serán muy difíciles para ella. Porque '
Stacey: "Me acabo de dar cuenta de tomar día a día todo lo que me ha ayudado mucho y trato de mantenerme diciéndole [David] que - lo que se nos da hoy, vamos a tratar con él hoy y mañana la esperanza es mejor."
Ian: "Tener un montón de cosas quitado de vosotros, cuando no necesariamente han hecho nada para merecer que es como muy humilde. Y en cierto modo me he rendido, porque por la naturaleza humana no deseas algo contra su voluntad a suceder si se puede hacer algo para cambiarlo. "
Thozi: "Yo soy así y no hay ningún cambio. Tengo que aceptar esto. "
Ian: "Se hace todo en lo que se puede en la vida para que se tome un poco azucarada.
La entrevista y el vÍdeo original aquí
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Esta traducción sobre lo dicho en el programa es propia pudiendo contener errores, que en ningún caso serían achacables a los protagonistas del vídeo
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