Las personas afectadas, que conviven con una enfermedad a la que no pueden poner nombre, y la FOP es solo una de ellas, entre las más de 7.000 enfermedades raras ya catalogadas que afectan casi al 8% de la población mundial, se encuentran con que tienen que esperar una media de cinco años para conseguir un diagnóstico e incluso hay quien tarda hasta diez años. En mi caso el diagnostico de FOP se hizo a los ocho años, pero desde mi nacimiento se veían sus efectos. No obstante hay personas que tras muchos años todavía no han conseguido identificar la suya.
El primer problema que se suelen encontrar puede ser técnico, no está
identificada la enfermedad. Como el 80% de las enfermedades poco frecuentes son
genéticas, en la actualidad existe la ventaja de que se está avanzando mucho en
la identificación genética del ser humano y la perspectivas de diagnosticar e
identificar este tipo de enfermedades va mejorando.
En Segundo sería la gran
variedad de síntomas que no llegan a ser muy graves y que nunca pasan por ese análisis
minucioso necesario para identificar la enfermedad, en este grupo están esas personas que tienen problemas que
se identifican con diagnósticos genéricos. Esto supone que hay muchas
enfermedades infradiagnosticadas y esas forman parte de las "sin
diagnóstico".
Se podría seguir enumerando problemas, cada afectados encuentra los suyos, pero buscamos soluciones y con la formación adecuada a los profesionales de atención primaria en este
tipo de dolencias y la promoción en campañas de sensibilización publica. las
personas con una E.R. se sentirán menos solas y desamparadas en su búsqueda de
respuestas.
¿Qué tengo?
¿Cómo me puedo tratar?
...
La falta de conocimiento de las Enfermedades Raras entre los mismos médicos y en particular de la FOP es muy elevada, mi diagnostico fue gracias a las inquietudes de un médico de cabecera que vio algo raro en mis
pies y la fortuna de que un estudiante americano en practicas en mi Hospital
hubiera leído sobre ella y
reconociera algunos síntomas, pero
esta feliz coincidencia no es lo común.
La enfermedad se diagnostica mal en un en 80% casos o más. Los errores cuando se diagnostica la FOP con frecuencia provocan que el médico le diga a su paciente que tiene un Cáncer, Fibromatosis agresiva juvenil (también conocido como tumores desmoides) o Heteroplasia Progressiva ósea (una enfermedad rara que se caracteriza por un crecimiento inusual del hueso). Estos errores se han traducido en sufrimiento y dolor para los pacientes, así como a sus familias por todo el mundo. Este diagnóstico erróneo conduce a métodos invasivos innecesarios, como las biopsias. También ha habido complicaciones permanentes derivados de intervenciones médicas, que incluyen una enorme pérdida de movimiento.
La enfermedad se diagnostica mal en un en 80% casos o más. Los errores cuando se diagnostica la FOP con frecuencia provocan que el médico le diga a su paciente que tiene un Cáncer, Fibromatosis agresiva juvenil (también conocido como tumores desmoides) o Heteroplasia Progressiva ósea (una enfermedad rara que se caracteriza por un crecimiento inusual del hueso). Estos errores se han traducido en sufrimiento y dolor para los pacientes, así como a sus familias por todo el mundo. Este diagnóstico erróneo conduce a métodos invasivos innecesarios, como las biopsias. También ha habido complicaciones permanentes derivados de intervenciones médicas, que incluyen una enorme pérdida de movimiento.
EN BUSCA DE: ¿QUÉ ES?
En el caso de la FOP el Diagnóstico
diferencial debe tender a diferenciar esta enfermedad de las condiciones
mencionadas anteriormente.
El diagnóstico de FOP puede hacerse a través
de radiografías y de estudios genéticos que confirmarán la anomalía del gen
implicado. El gen ACVR1, que
estimula la formación de hueso heterotópico durante los años de crecimiento. A
consecuencia de este proceso, la persona desarrolla un "segundo
esqueleto" que induce rigidez en la zona de implantación, provocando
inmovilidad.
UN DATO
CLAVE.-
Al nacer, los bebés pueden mostrar (aunque no
en todos los casos) un síntoma característico: el dedo gordo del pie aparece deforme, más curvado, corto y
doblado hacia dentro se conoce como "juanete" o hallux valgus. La FOP es la principal causa de hallux valgus congénito
 |
| Radiografía de hallux valgus |
RESPUESTA.-
La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una enfermedad rara congénita. Se la conoce también con los nombres de
miositis osificante y enfermedad de Munchmeyer. Consiste en una alteración
genética que provoca la formación de hueso en músculos, tendones, ligamentos y
otros tejidos blandos.
Hasta el momento, no hay ningún tratamiento
curativo. Los afectados únicamente pueden tomar fármacos paliativos para
controlar los síntomas de los distintos brotes, que provocan hinchazón, dolor e
inflamación.
RESULTADO.-
En la mayoría de los casos, la FOP se
manifiesta en la primera década de vida del niño a través de inflamaciones
dolorosas en la zona del cuello y la espalda, o incluso de la cabeza y el cuero
cabelludo. La progresión hace que
hasta los 20 años, esas inflamaciones con aspecto de tumores se vayan
trasladando desde las zonas altas del cuerpo hacia las caderas y tobillos.
Para aumentar la información sobre la FOP fuera de las paginas de este Blog:
Para aumentar la información sobre la FOP fuera de las paginas de este Blog:
A.E.F.O.P. "Asociacion Española de F.O.P." Para Encontrar información sobre todas las patologías busca en la web de FEDER www.enfermedades-raras.org
En la antesala del Día Mundial dedicado a estas patologías que se celebrará el próximo 28 de febrero bajo el lema "Con un gesto lo podemos cambiar todo y mejorar la vida de los afectados".
Su principal reivindicación es conseguir:
"Un programa específico en todas las comunidades autónomas para atender a los niños, jóvenes y adultos que, sabiendo que tienen una patología poco frecuente, no tienen un diagnóstico adecuado al que agarrarse para continuar su lucha por vivir."
Con un simple gesto y con la ayuda de todos se puede ayudar a cambiar las cosas y conseguir mejorar la calidad de vida de estos pacientes -tres millones en España, unos 23 con FOP- que invitan con la campaña de este año a pintarse una raya verde debajo del ojo y subirlo a las redes sociales bajo la etiqueta #hazlasvisibles.
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