III Semana Europea de los Geoparques en el Villuercas Ibores Jara

La III Semana Europea de los Geoparques concentra, entre finales de mayo y principios de junio, y en toda Europa, actividades que acercan al público a su patrimonio geológico y le invitan a iniciarse en el geoturismo.

Celebración de la Semana Europea del Geoparque Villuercas Ibores Jara del 26 de mayo al 8 de Junio de 2012.

Encapsulando a Niemann-Pick y FOP

Un pequeño enlace a un post sobre esta tecnología que está basada en una de las más novedosas aplicaciones de las modernas técnicas de encapsulación molecular y que,finalmente analiza la necesidad de la inversión en investigación básica y aplicada relacionada con el tema a tratar en este artículo así como en otras lineas de investigación que podrían servir para impedir que haya personas que tengan que pasearse por los programas más morbosos de las televisiones de este país para recaudar fondos que irían destinados a tratar e investigar en dichas enfermedades. El Síndrome de Proteus, Gemelo Parásito, Síndrome de Moebius, Fibrodisplasia osificante progresiva, Síndrome Hutchinson-Gilford, Hipertricosis Lanuginosa ... si le suenan quiza sea por su serie de Médicos favorita, pero lo normal es que piense que son fruto de la imaginación de los guionistas Encapsulando a Niemann-Pick Amazings

Polemica con el PAC de Deleitosa

El nuevo horario para el Punto de Atención Continuada de Deleitosa  es de 08,00 a 15,00 horas los días laborables y de 10,00 a 22,00 horas los sábados y festivos Se reduce el horario de atención

Paideia de Merida

una Escuela diferente, y no esta en Dinamarca


Vídeo de presentación del Colegio Paideia

Casualidades en Sanidad

ALGUNAS CASUALIDADES En la Comunidad de Castilla-La Mancha están al borde de la privatización de 4 hospitales públicos, con la excusa de que no son rentables (¡¡¡¿¿¿...???!!!).  Parece ser que CAPIO SANIDAD va a ser la empresa privada de gestión sanitaria a la que se van a regalar los cuatro hospitales públicos.  RODRIGO RATO (actual presidente de BANKIA y fue vicepresidente segundo  del gobierno  de AZNAR ,  del PP)  también tienen intereses y acciones en Capio, lo cual no es ilegal, pero... ¡¡¡qué casualidad, no?? !!! ¿Sabéis quien es IGNACIO LÓPEZ DEL HIERRO? Marido de  la señora  MARIA DOLORES DE COSPEDAL (Presidenta de Castilla-La Mancha y Secretaria General del PP), dedicado a muchas actividades... empresariales? (ya sabéis), pero, oh!.. sorpresa!... también gestiona hospitales.  ¿Sabías que el Consejero de Sanidad y Asuntos Sociales de la Junta de Comunidad de Castilla-La Mancha  JOSÉ IGNACIO ECHANIZ es hermano de Teresa Echániz Salgado, subdirectora de investigación de Capio Sanidad? ¡Qué casualidad!. Ahora ya tenemos claro por qué Capio se va a llevar los hospitales de la región.  Mira en los vocales  del Patronato Confías:  http://fundacionconfias.org/html12/comites12.htm  Lo cierto es que Capio ya controla buena parte de la sanidad pública de este pais. Para quien no sepa que es CAPIO SANIDAD:  http://madridsur.wordpress.com/2010/03/16/la-sanidad-madrilena-en-manos-del-grupo-capio-empresa-privada-de-origen-sueco-y-relacionada-con-el-negocio-inmobiliario/  Más cerca, en el Departamento de Elche -Crevillente gestionado de forma privada por RIBERA SALUD  que es el principal concesionario de la Comunitat Valenciana y participa ya en la gestión de los hospitales de Alzira, Manises, Torrevieja, Elx y Dénia. Los accionistas de Ribera Salud (Bankia y CAM ) se encuentran en proceso de negociación con la multinacional sanitaria Capio para venderle la propiedad. El proceso se encuentra en fase de negociación del precio definitivo de la operación y la fórmula de financiación. Capio tiene los ojos puestos en estos concursos, pero también en otros que puedan surgir en la Comunitat Valenciana.   Pero la multinacional no es la única interesada en profundizar en el negocio de la gestión de la sanidad pública.  ATITLÁN, el fondo de inversión que dirige Roberto Centeno (yerno del presidente de Mercadona Juan Roig), no ha renunciado a entrar en un mercado que le permitiría diversificar su actividad.  ¡¡¡¿... Como es posible que una cosa que no es rentable se la están disputando?    ¡¡¡...Es MENTIRA que los hospitales no son rentables!!!  En estas fórmulas de financiación público-privada y concesiones de Obra Pública, la financiación, gestión  (y en algunos casos la prestación de servicios) corre a cargo de consorcios integrados de empresas constructoras (levantan los edificios),  entidades bancarias (adelantan el dinero) y aseguradoras (gestionan los servicios); una vez entregado el centro, la administración paga un canon anual por 20-30 años que se paga a cargo del gasto corriente del presupuestos (no al capítulo de inversiones), por lo que no computa como deuda pública a pesar de que el coste de los centros (endeudamiento real)  multiplica por siete el coste real de los mismos!!!.

Peña Madridista "SPANISH VILLAGE"

Viaje de la peña madrisdista al Bernabeu

por Raquel

FOTOS DE MATANZA DEL 2012

MATANZA 2012

Animada y concurrida aqui dos ejemplos en facebook más

Por Raquel

Ruta por la Breña

Una de las muchas Rutas por la Sierra de la Breña

Sexismo lingüístico y visibilidad de la mujer

Muy interesante de leer... pelín largo... pero clarito.

DOCUMENTO DE LA RAE

Ha sido recogido por varios medios dándole duro:

EN EL PAIS

POR LA JUNTA ANDALUZA

Espero que os guste

La Ventilla del Camionero de Deleitosa

Unos elogios no vienen mal aquÍ va una guía que menciona a la Ventilla del Camionero

Por la A-5, en el km. 219 (tiene acceso desde ambos sentidos), encontramos este amplio establecimiento, donde se puede tomar un café, refresco, bocadillo, tentempie o comida "seria", pues dispone de una barra espaciosa y mesas y sillas para acomodarnos en aquello que deseemos....

GUIAMAXIMIN

FOLKLORE MUSICAL DE TRADICIÓN ORAL EN LAS VILLUERCAS BAJAS.

La Federación Extremeña de Folklore ha elegido este sábado, 25 de febrero, para presentar los números 27 y 28 de la revista "Saber Popular", durante un acto que tendrá lugar a las 12:30 horas en la Biblioteca Municipal de Deleitosa (Cáceres). ARTICULO ORIGINAL

El Milagro del Cristo del Desamparo de Deleitosa

El famoso Cristo del Desamparo es una talla de tamaño natural a la que los fieles de la región tienen una especial veneración. Durante el año, el Cristo permanece en un altar lateral del templo dedicado a El en la iglesia parroquial, antiguo templo románico, dedicada a San Juan Evangelista, esta cubierto permanentemente por un cortinaje que sólo se levanta durante algunas celebraciones religiosas o cuando algún devoto o turista llega de un sitio distante para visitar la devota imagen. Esta devoción tiene, como muchas otras de España, una cofradía integrada por personas de ambos sexos, con sus distintivos e insignias características, con su junta directiva y obligaciones impuestas por la hermandad. La imagen del Cristo del Desamparo, a diferencia de muchas otras de España y de la generalidad del mundo latino, no sale en procesión. Sólo se saca en rogativa cuando acosa la sequía (Apuntate para que lo saquen este año) . La celebración de su fiesta, el 9 de marzo, data de 1949 que tras larga sequía que sufria la localidad se recurrió al Cristo y este hizo llover en un día hasta ese momento primaveral y despejado.
Entre los testigos del milagro se cuentan los que lo esperaban y se fueron con abrigos y paraguas que tras romper a llover con fuerza, el párroco hizo cerrar para que el agua mojara a todos y los descreidos que iban con su ropa de fiesta en manga corta o de entre tiempo.
Según creencias locales este Cristo del Desamparo, es hermano del Cristo de Serradilla, ya que ambos están hechos del mismo madero, y se le suele cantar la siguiente coplilla.

El Cristo de Serradilla
milagroso dicen que es
más es el de Deleitosa,
que nos apaga la sed.

Durante la fiesta anual se saca en procesión un Cristo más pequeño y del que no constan milagros.
Del mayor se cuenta que un cura descreido, al sacar a la sagrada imagen en procesiones rogativas para solicitar la lluvia, dijese que "el tiempo no está lloveor" ya en los años 50 o 60

Apuntate al Grupo de Deleitosa

Mas sobre el Cristo en este blog
Texto sobre el milagro
Arte

VACUNA CONTRA LA INDIFERENCIA

¿Conoces la "Enfermedad de mientras a mi no me toque", "el trastorno de no podemos hacer nada" o el "Síndrome de yo no me haría ilusiones"? Son "enfermedades de la indiferencia" que nos "inmovilizan" ante el problema de las enfermedades poco frecuentes.

Sin embargo, estas enfermedades no son raras, ya que todo el mundo las ha sufrido en algún momento de su vida provocándole numerosos síntomas como "la apatía, el desaliento o la desesperanza".

Queremos frenar esta "epidemia de indiferencia", porque por suerte, estas enfermedades TIENEN CURA.
Para ello, desde FEDER han puesto en marcha una "campaña de vacunación" contra la indiferencia. Gracias a ello, las personas que se vacunen no solo dejarán de ser indiferentes al problema, si no que además ayudarán a las familias y personas con patologías poco frecuentes a acceder a proyectos tales como atención psicológica, atención social, jornadas de respiro familias, encuentros de familias, acciones de formación o creación de redes de pacientes.

Por esta razón, y en
el marco del Día Mundial de las enfermedades raras, desde FEDER invitan atodo el mundo a vacunarse a través de esta web.

VACUNA CONTRA LA INDIFERENCIA

Por ello, queremos invitar a todo el mundo a que se vacunen contra la indiferencia, contra las injusticias y contra el rechazo. Queremos que todos nos unamos a favor de las familias y que digamos en voz alta que no sufrimos patologías como la enfermedad de mientras a mi no me toque o el trastorno de no podemos hacer nada".

LA FOP EN BONES

La Fibrodisplasia Osificante Progresiva en la serie BONES capitulo 2"The hot dog in the competition" temporada 7

La A.E.F.O.P cambia de pagina

Se ha modificado la dirección de la pagina de A.E.F.O.P ahora podéis consultarla aquí:

http://aefop-es.org/

TODA LA INFORMACIÓN A UN CLIC

DESCRIPCIÓN FÍSICA DE DELEITOSA Descubre donde te encuentras y como llegar al ombligo de Cáceres	ECONOMÍA DE DELEITOSA Todo lo que quieras saber sobre la economía y la forma de ganarse la vida lo deleitoseños.	CUENTOS DE DELEITOSA Cuentos, leyendas y poemas contados por nuestros mayores desde tiempo inmemorial
HISTORIA DE DELEITOSA Breve Índice cronológico de la historia de Deleitosa desde su fundación hasta la Guerra Civil. con un índice bibliográfico en el que puede encontrar más detalles	EL CASTUO EN DELEITOSA Breve descripción de las particularidades fonéticas del castuo en deleitosa así como un pequeño diccionario con palabras y giros.	FOTOS DE DELEITOSA Deleitosa vista por numerosos fotógrafos, sus paisajes sus vistas y sus gentes desde 1951 hasta nuestros días. Encuentra otras fotos en todas las web que sobre Deleitosa podrás encontrar
FIESTAS EN DELEITOSA. Resumen de las fiestas más celebradas en Deleitosa		TURISMO EN DELEITOSA Breve descripción de las rutas turísticas y sitios de interes en la localidad.
HACE 10 AÑOS Esta era la entrada a esta pagina a finales de los 90..... y todo sigue igual.....salvo por la crisis	FIBRODISPLASIA TODO lo que quieras conocer sobre esta RARA enfermedad	TODO EN ESPAÑOL Listado de las mejores paginas en español de toda la red, clasificadas por materias, políticas, deportivas de prensa radio y televisió
AGRUPACION DE DESARROLLO EMPRESARIAL Y LABORAL Todo lo que necesita saber si busca empleo en Deleitosa, ya sea para instalar su propia empresa ya para que le contrate.	CREADA EN MARZO DEL 97 ... CERRADA EN 2009 y abierta de nuevo en 2010... la vida sigue	TODO LO QUE HAY EN EXTREMADURA Las principales paginas de Extremadura, sus símbolos sus localidades y algunas fotos de Trujillo. mapas de España

DELEITOSA-2012
758 AÑOS DE PRIMEROS DATOS DOCUMENTALES
661 AÑOS DEL INICIO DE CONSTRUCCIÓN DEL CASTILLO
61 AÑOS DE LA PUBLICACIÓN DE LAS FOTOS DE W.E. SMITH

	¿QUE ES FOP?		SITUACION ACTUAL		ENLACES DE INTERES		IMAGENES		ARTICULOS		BIBLIOGRAFIA

LA FOP en ESRADIO

¿Qué me pasa doctor Fibrodisplasia Osificante Progresiva en mp3 ...

El doctor Enrique de la Morena nos habla de la Fibrodisplasia Osificante Progresiva. En el Programa: Es la Mañana de Federico. Canal: EsRadio

www.ivoox.com/que-me-pasa-doctor-fibrodisplasia-osificante-...

Una Foto de Deleitosa entre las 75 mejores de la historia de Life

Tres fotos de España entre las 75 mejores de la historia de Life

La revista Life ha conmemorado su 75 aniversario eligiendo las que consideran las 75 mejores imágenes de su historia. Y tres de ellas tienen relación con España. Una es de la postguerra y las otras de dos genios del arte como Picasso y Dali.

Entre ellas hay algunas tan conocidas como las del desembarco en Normandia de Robert Capa, la de una Caroline Kennedy de pocos meses jugando con su padre JFK de Ed Clarke, la Liberación de Buchenwald de Margaret Bourke-White, la del primer embrión humano fotografiado en 1965 por Lennart Nilsson o retratos icónicos de James Dean, Winston Churchill, Steve McQueen, Sofia Loren, Los Beatles o el vaquero de Marlboro.

Y además tres de ellas son "españolas", no en cuanto al autor, sino en la temática. La primera data de 1951 y es obra de Eugene Smith. Retrató las dificultades de la población española en los años de la postguerra en una serie llamada "Un pueblo español". El pueblo en cuestión era Deleitosa, en Cáceres y la imagen seleccionada es tres guardias civiles "la muy temida fuerza de Franco ominosamente observando en cada esquina, listos para aplicar la ley".

Deleitosa en la Gran enciclopedia de España

Deleitosa - Gran Enciclopedia de España Online
Sit. en la com. de Campo de Arañuelo, limita con los térmm. de Jaraicejo al O., Casas de Miravete, Higuera y Campillo de Deleitosa al N., Robledollano y ...
www.mienciclo.es/gee/index.php/Deleitosa

DELEITOSA EN EXTRENATURA

La ruta de la Sierra de la Breña y el convento de La Viciosa en Deleitosa en Extrenatura de Canal Extremadura.
PINCHA PARA VER EL VIDEO

El 29 de Febrero Día Mundial de las Enfermedades Raras

Raras y ¿desprotegidas? El 29 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras (http://www.rarediseaseday.org/) y a través de él se procura sensibilizar a la población, autoridades y entidades sobre la importancia de apoyar la investigación y la protección de enfermos y pacientes. En la Argentina, en tanto, existe desde el año pasado una ley específica: la 26.689, impulsada por la Fundación FOP (fibrodisplasia osificante progresiva, otra patología de baja prevalencia), que las define en función de una prevalencia de un caso cada dos mil personas. Entre los objetivos de la norma está el de "promover el acceso al cuidado de la salud de las personas con EPF, inclusive las acciones destinadas a la detección precoz, diagnóstico, tratamiento y recupe­ración". Con respecto al diagnóstico, contempla "fortalecer y coordinar técnica y financieramente la implementación de los programas de pesquisa neonatal y detección de enfermedades congénitas". Se pretende aplicar estrategias y acciones de detección en las consultas de seguimiento y de atención de otras problemá­ticas de salud más frecuentes "estableciendo la importancia del incremento de los criterios de sospecha del diagnóstico".

trolas, spam y hoax sobre la FOP

Periódicamente aparecen correos, supuestamente solidarios, en los que se pide la colaboración de la gente para ayudar a personas que sufren enfermedades poco conocidas. El correo que inserto más abajo es un ejemplo claro.
En realidad, lo único que se pretende, en este caso, es hacer una gamberrada incluyendo los datos de contacto de una persona real, modificando el que circulo de María Claudia.

Texto original:


Me han enviado esto y parece lo suficientemente importante como para que te lo haya enviado.

Gracias,

Maria Jose Fernandez-Pacheco Gallego Subdirectora de Enfermería HOSPITAL GENERAL de CIUDAD REAL Teléfono: 926 278202 926 278202 ext. 79201 fax. 926 278503 email: mjfernandezp@sescam.jccm.es

Lo único que hay que hacer es reenviarlo; son dos minutos. (NO SE PIDE DINERO... GRACIAS) No olviden enviarlo con todas las direcciones de correo en CCO. MI ENFERMEDAD SE LLAMA "FOP" (Fibrodisplasia Osificante Progresiva) Y NECESITO CONTACTAR CON TRES FAMILIAS QUE LA PADEZCAN PARA COMPLETAR UNA CADENA DE DIEZ FAMILIAS. SOLO ASÍ PODRÍAMOS ENCONTRAR LOS GENES QUE LA ORIGINAN Y UNA SOLUCION. TAL VEZ YO NO PUEDA CONOCERTE NUNCA, PERO MUCHAS GRACIAS. OTROS LINKS http://cibertrolas.blogspot.com/2012/01/periodicamente-aparecen-correos.html

Deleitosa en 20 minutos:

Un velatorio fotografiado en 1950 en Deleitosa (Cáceres) por W. Eugene Smith (Center for Creative Photography, University of Arizona: W. Eugene Smith Archive / Gift of the artist © The Heirs of W. Eugene Smith, courtesy Black Star, Inc., New York)

W. Eugene Smith, el fotógrafo que retrató la oscuridad del franquismo en la España rural

El velatorio de cuerpo presente de un difunto, un labrador que pasa el arado a cuatro patas, tres guardias civiles en un amenazante claroscuro, una hilandera... Cuando en 1951 la revista Life publicó el reportaje fotográfico Spanish Village (Pueblo español), pocos ojos de fuera del país sabían de la realidad del rural durante los años de piedra del franquismo: una vida pobre, miserable y acosada.

Fotogalería

El autor de aquellas fotos únicas -una lección de historia en sí mismas- fue un reportero estadounidense que el año anterior había tenido el coraje y la suerte de poder entrar en la España de la dictadura y retratar la vida de Deleitosa, un pueblo de Cáceres (Extremadura) donde la miseria era cotidiana. W. Eugene Smith (1918-1978), a quien Deleitosa dedicó con el tiempo una calle, ha pasado a la historia como uno de los padres del reportaje fotográfico moderno, entendido como una profundización, análisis y extracción de tesis de opinión sobre el tema retratado.

Entre las décadas de los años cuarenta y setenta del siglo XX, Smith firmó fotografías inolvidables. Muchas de ellas se exponen en la retrospectiva W. Eugene Smith – Photographs, que se exhibió en la galería Martin Gropius Ban de Berlín.

ORIGINAL

DONDE LAS DAN...LAS TOMAN

Esto ocurrió en un programa de tv3 en directo. Hay quienes en el Valle de Arán, esa hermosa comarca del Pirineo leridano, pretenden que se le reconozca a ésta el carácter de nación. Con todas sus consecuencias. Tan nación y tan independiente de Cataluña, como ésta pretende serlo de España. ¿O es que los araneses no tienen también derecho a la secesión en fidelidad a la ideología nazionalista? Así se lo soltó a la muy separatista (y escandalizada) Pilar Rahola un mozalbete venido del valle, donde 2.785 campesinos, pastores... y promotores turísticos (un 34% de la población) tienen como lengua materna una variedad dialectal del occitano, sumamente parecida al catalán. Según la propia doctrina nazionalista habría que empezar a segregar territorios de la propia Cataluña , porque en el Valle de Arán no hablan catalán, sino aranés. ¿Serán otra nación? Vean lo que sucede cuando un joven propone la segregación del Valle de Arán con los mismos argumentos con que los catalanistas proponen la segregación de España. La cosa sucedió en un programa de la televisión catalana. Alguien lo subtituló y lo colgó en Youtube. Ver vídeo en YouTube: http://www.youtube.com/watch?v=_XNZs-I8BSY

FÚTBOL SALA

fútbol sala primera división Senior G. 2 Extremeña el equipo de Deleitosa

	David Alvarez Torrejon
	Luis Barroso Barquilla
	Mario Cerezo Dominguez
	Rodrigo Dominguez Hoyas
	JavierGarcia Grande
	Miguel Angel Mateos Barquilla

La pruebas iniciales para el tratamiento de la FOP

La tecnología genética restaura la señalización normal de BMP y suprime la diferenciación de la célula ósea en un modelo de células madre de la FOP Humana: La prueba inicial para el tratamiento de FOP

Con un enfoque más directo y sigiloso se aproximan al tratamiento de la FOP, los científicos del Centro de Investigación en FOP y Desórdenes Relacionados de la Universidad de Pennsylvania han desarrollado un nuevo enfoque genético utilizando pequeñas secuencias de ácido ribonucleico (RNA) para bloquear específicamente la copia dañada del gen de FOP en las células, dejando la copia normal intacta.

Todo ser humano tiene dos copias del gen ACVR1/ALK2 en cada célula de su cuerpo. Las personas con FOP tienen una copia normal y una copia dañada del gen en cada célula. Un suceso peligroso que causa el exceso de actividad de ACVR1 y que inclina la balanza a la formación de hueso rebelde, la terrible consecuencia de la FOP.

Utilizando ARN inhibidor diseñado y desarrollado específicamente para silenciar a la copia dañada del gen en lugar de la copia normal (un proceso conocido como ARN de interferencia o ARNi), los científicos restauraron la función celular que estaba trastornada por la mutación de FOP virtualmente por deshacerse las células dañadas del ARNm, ACVR1/ALK2 mutante, y peligroso.

Las células se dejaron en esencia sólo con copias normales del ARNm ACVR1/ALK2, por lo tanto el ajuste de la actividad celular a la normalidad. La gran ventaja de este enfoque es que la actividad ACVR1/ALK2 no se ha abolido en la célula, pero llevado a niveles más normales, similar al de las células sin la mutación de FOP.

Imagínese idénticos pilotos gemelos de un avión a reacción comercial. Los gemelos están en la cabina. Para todas las apariencias, que son idénticas y se comportan de forma idéntica. Sin embargo, uno de los gemelos es un buen piloto y el otro es un terrorista. lo que distingue a ellos es una carta en una simple instrucción sobre la forma de volar el avión, tatuado en cada una de sus muñecas. Y, como en todo de la genética, las instrucciones están escritas en código de palabras de tres letras cada una.

Tatuaje el gemelo bueno dice: "Ahora, volar el avión." El tatuaje del terrorista, dice: ". Ahora freír el jet" Sólo una carta de diferencia, pero el destino del avión que esta pendiente de esa única carta.

El nuevo enfoque desarrollado por los miembros de equipo de investigación Penn FOP la utilización alelo-específicas (individuales específicos) inhibitoria ARN diseñadas para reconocer la diferencia de una letra en los tatuajes, y eliminar el gemelo malvado, para que el gemelo bueno puede volar el avión sin peligro o interferencias. Después del ataque furtivo perentorio por el ARN inhibidor específico de alelo (que identifica y llama-el mal piloto de terroristas individuales) el avión se queda con un solo piloto, pero un buen piloto responsable. ¡Todo está bien!

En un documento de referencia publicado en octubre el jueves 20 de 2011 la edición en línea de la terapia génica (una revista Nature), el Dr. Josef Kaplan (autor principal), el doctor Frederick Kaplan, y el Dr. Eileen Shore (autor principal), todos del Laboratorio de Investigación de FOP de la Escuela de Perelman de Medicina de la Universidad de Pennsylvania, describe en detalle este sigiloso nuevo enfoque de primeras pruebas para el tratamiento de la FOP.

La FOP es una enfermedad genética rara de la osificación heterotópica progresiva para la cual actualmente no hay cura. FOP es causado por la activación de un mutante de ACVR1/ALK2 recurrente, una proteína morfogenética ósea (BMP) de los receptores tipo 1 que se produce en todos los individuos afectados por la variante clásica. Las personas que tienen FOP poseen una copia normal y una copia dañada del gen ACVR1/ALK2 en cada celula. La mutación de FOP (en una de las dos copias de ACVR1/ALK2) aumenta la señalización de BMP por encima de los niveles normales y se inicia la formación de un segundo esqueleto incapacitante de hueso heterotópico.

En su estudio, los autores generaron el específico inhibidor dúplex ARN capaz de suprimir la expresión de la copia mutante del gen en las células del tejido conectivo, progenitor de los pacientes FOP (dejando la copia normal o buena sin tocar) y esto es importante al demostrar que este método disminuye la elevada señalización de BMP en células FOP a los niveles observados en las células control. Las células utilizadas en los experimentos fueron células madre adultas (o progenitoras) obtenidos directamente de los dientes de leche descartads de los pacientes con FOP y por lo tanto contiene la combinación exacta de daños y normal ACVR1/ALK2 receptores que se encuentran en todos los pacientes afectados por la FOP clásica en todo el mundo. Los dientes desechados fueron obtenidos a partir de pacientes FOP pediátricos en los controles normales en el curso "Programa de FOP Hada buena de los Dientes".

Mientras que el enfoque descrito en este estudio de referencia es prueba inicial para el uso de alelo específico de inhibición de la ACVR1/ALK2 en el tratamiento de la FOP, la utilidad en vivo de este enfoque debe ser confirmado en modelos de ratón de los clásicos FOP antes de su consideración para el uso humano. Además, otros obstáculos se interponen en la actualidad en el camino de la aplicación en seres humanos, sobre todo la entrega segura de los pequeños ARN dúplex a las células en el cuerpo humano. "Tenemos un largo camino por recorrer", reconocen los investigadores, "pero hemos dado un primer gran paso."

Las mejoras en el diseño RNAi están avanzando a un ritmo rápido y mejorar la estabilidad, la potencia y la especificidad de la inhibición de ARN que permite experimentos a largo plazo, tanto in vitro como in vivo. El nuevo enfoque de la interferencia de ARN desarrollado por los científicos de Penn se puede aplicar a nuevos modelos de ratón de la FOP proveyendo esperanza para una nueva estrategia terapéutica para disminuir y eliminar tal vez la formación de hueso heterotópico catastrófico en pacientes con FOP.

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Este trabajo fue apoyado en parte por la IFOPA, el Centro de Investigación en FOP y Desórdenes Relacionados, el Ian Cali Fundación para la Investigación de FOP, el Whitney Weldon Fundación para la Investigación de FOP, la cátedra de Isaac y Rose Nassau de Ortopedia Molecular Medicine, y por becas de la Fundación Rita Allan, y los EE.UU. Institutos Nacionales de Salud (NIH R01-AR41916).

revista nature de genetica

Tecnología genética puntera: La prueba inicial para el tratamiento de FOP

Tecnología genética puntera: La prueba inicial para el tratamiento de FOP

Está disponible una explicación de documento histórico publicado en jueves 20 de octubre de 2011 en la edición en línea de la revista Nature terapia génica. Lea cómo el Dr. Fred Kaplan, Dr. Josef Kaplan y el Dr. Eileen costa han desarrollado un nuevo enfoque genético para bloquear específicamente la copia dañada del gen de FOP en las células, dejando la copia normal intacta.

http://www.ifopa.org/es/news-and-events/latest-news1/308-genetic-technology-breakthrough.html