Los pacientes con FOP tienen una mutación en el gen que produce un receptor (ACVR1/ALK2) de BMPs. El receptor es una proteína en la membrana de las células. La parte del receptor que está fuera de la célula es reconocido por BMPs producido en las proximidades de las células (a menudo como resultado de los procesos de desarrollo altamente regulado en el embrión o como resultado de una lesión después del nacimiento), la parte del receptor que está dentro de la célula envía señales al núcleo, o centro de control de la celula, cuando las BMP activan el receptor. Cuando BMPs no estan alrededor, una proteína de bloqueo de seguridad, llamada FKBP12 (o FKBP1A) se une a la parte interior del receptor, manteniendo en silencio o "apagado". En FOP, la mutación específica que afecta el receptor de ACVR1 / ALK2 impide el bloqueo de seguridad de la unión de la proteína FKBP12 de forma correcta, por lo tanto permitiendo que el receptor pase a estar activado o "on" cuando debería estar inactivo o "apagado". Además, cuando las BMPs se unen a los receptores dañados, la señalización es aún más reforzada, lo que provoca la formación de cartílago renegado y el hueso de un brote de FOP.
En 2010, seguía habiendo sorpresas a cada paso del extraño mundo subatómico de la mutación del receptor de la FOP. Los estudios realizados por el Dr. J. Groppe y sus colegas de la Universidad de Baylor revelaron una gran variedad de escenarios de activación extraños y maniobras Rube Goldberg del receptor dañado. Los datos de rayos-X y otros estudios de cristalografía en experimentos in vitro están siendo analizados. La atención se centra en los factores internos dentro de la mutación del receptor de la FOP, así como los factores externos y las proteínas asociadas que interactúan con el receptor, y en última instancia conducirán a una pérdida de la auto-inhibición y dar entrada a la alteración de la osificación heterotópica. El análisis detallado de estos hallazgos fascinantes se publicará en 2011.
En 2010, seguía habiendo sorpresas a cada paso del extraño mundo subatómico de la mutación del receptor de la FOP. Los estudios realizados por el Dr. J. Groppe y sus colegas de la Universidad de Baylor revelaron una gran variedad de escenarios de activación extraños y maniobras Rube Goldberg del receptor dañado. Los datos de rayos-X y otros estudios de cristalografía en experimentos in vitro están siendo analizados. La atención se centra en los factores internos dentro de la mutación del receptor de la FOP, así como los factores externos y las proteínas asociadas que interactúan con el receptor, y en última instancia conducirán a una pérdida de la auto-inhibición y dar entrada a la alteración de la osificación heterotópica. El análisis detallado de estos hallazgos fascinantes se publicará en 2011.
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