Joshua Scoble Un niño de tres años cuyos musculos se convierten en hueso

Joshua Scoble is three years old. He was diagnosed with FOP when he was only three months old. Joshua is like any other three-year-old -- he likes to play, run and giggle -- but he is facing a future that is going to progressively limit his mobility. Joshua, along with parents Stacy and David, was featured on a segment of NBC's TODAY Show on October 15. Los padres tratan de darle una niñez normal, aunque cada golpe es un peligro Video eleas Boy enfermedad que convierte el músculo en el hueso 15 de octubre: El redactor jefe de médicos de hoy, la Dra. Nancy Snyderman, informes sobre un joven que está luchando contra una rara enfermedad genética y discapacitante que convierte el tejido muscular y en el hueso. El niño, Josué, y sus padres, Stacy y David Scoble, hablar con Ann Curry de Today Show Es un niño de 3 años que disfruta de las cosas que todo niño de su edad le encanta - montado en su moto y el scooter, jugar al fútbol en el patio con su padre, envolviendo sus brazos alrededor de sus padres a compartir un abrazo. Y los padres Josh Scoble le permiten hacer todas esas cosas - a pesar de que sabemos que cualquier golpe o herida que sufre puede traerlo más cerca del día inevitable en que es encarcelado por su propio cuerpo, su carne se volvió literalmente a los huesos, los brazos y las piernas y la cabeza e incluso la mandíbula bloqueada en la inmovilidad. "Con el tiempo se hará cargo de todo su cuerpo y que no será capaz de moverse," madre de Josh, Stacy Scoble, dijo en un informe desgarrador que se transmitió por TODAY Poco frecuente pero mortal Josh tiene una condición genética extremadamente rara, llamada fibrodisplasia osificante progresiva, o FOP. Hay sólo unos 700 casos confirmados en todo el mundo - aproximadamente uno de cada 2 millones de nacimientos. La condición, que hace que los huesos que se forman a partir de tejidos blandos, en última instancia, se limita a sus víctimas a la inmovilidad permanente antes de quitarse la vida, por lo general las víctimas 40. "Cada pequeña protuberancia, cada cirugía produce este cambio en el tejido donde realmente se convierte en hueso", la Dra. Nancy Snyderman, editor jefe médico de la NBC, dijo a HOY Ann Curry de que Josh se acurrucó contra su madre en el estudio de la feria de Nueva York. "La preocupación es que su cuerpo puede llegar a ser congelados con hueso". Aunque consciente de los peligros de los golpes y moretones, padre de Josh, Dave Scoble, dijo a NBC News que permite al niño a jugar y ser lo más normal posible mientras todavía puede moverse. "Todo el tiempo que le queda, quiero que sepa la alegría", dijo Dave Scoble. "Prefiero mirar hacia atrás y le dice:" Me divertí mucho, "y no" Mis padres no me dejan hacer nada. " " Un grave error Stacy Scoble y su esposo, Dave, sabía que algo estaba mal en cuanto nació Josh. Su dedo gordo del pie se deforme y que tenía problemas de audición. Estos son síntomas de FOP - pero la condición es tan rara que sus pediatras no reconoció de inmediato ellos. Alrededor de las 3 semanas de edad, Josh fiebre y los médicos le practicaron una punción lumbar para descartar sepsis. La punción lumbar causado un tumor de forma. Ante el temor de que fue un cáncer, los médicos abrieron su espalda para realizar una biopsia. . HOY De tejido en la parte trasera de Josh se está convirtiendo en el hueso, provocando que se vuelven rígidos. TODAY Los padres de Josh están tratando de darle una infancia normal como sea posible, a pesar de que saben que cualquier golpe puede acelerar la progresión de su enfermedad. Fue lo peor que podía haber hecho. La cirugía se llevó el cuerpo de Josh a su vez, el tejido de la espalda a los huesos, la fusión de la espalda rígida. Desde entonces, el cuerpo de Josh poco a poco ha seguido en su contra. Todavía puede correr y jugar, pero tiene dificultades para levantar los brazos y recientemente ha comenzado a tener dificultad para mover el cuello. "Es muy difícil saber que podría no ser capaz de moverse por completo," dijo Stacy Scoble Curry. "Es difícil para él para llegar a sus brazos. Su espalda todo se funde. " Todos los niño ¿Cansado de tener levantado tan temprano para estar en el show, Josh bostezó y holgazaneando en contra de su madre, la conducta que su padre dijo que era inusual. "Esta generalmente corriendo - como un niño," dijo Dave Scoble. "Es el tipo de niño que cuando sonríe, todo está bien. Él sólo hace que la vida de todo el mundo un poco mejor. " Si bien el Scobles tratar de obtener el máximo de cada día con Josh de lo posible, también están trabajando para crear conciencia sobre FOB. Durante los últimos dos años, han mantenido un recaudador de fondos del bingo anual que ha llevado en 100.000 dólares para la investigación, casi todos de que está teniendo lugar en la Universidad de Pennsylvania. Pero es una carrera contra el tiempo para Josh y otros como él. "Va a tomar tiempo para desarrollar las muy específicas y muy segura tratamientos que pueden aportar a Josué y otros niños alrededor del mundo", dijo el doctor Frederick Kaplan, director del programa de la universidad FOP, dijo a NBC News. Mientras tanto, los soldados de Josh. Su pediatra, el Dr. Scott Rice, sigue siendo inspirados por el niño. "Josh es un hombre joven asombroso, habida cuenta de todas las cosas que él ha tenido que pasar, la mayoría de los cuales es el dolor que yo no creo que ninguno de nosotros probablemente pueda entender", dijo Rice. En cuanto a la Scobles, sin saber qué depara el futuro, se están acariciando cada momento con su hijo. "Está llegando al punto donde es difícil para él para obtener sus brazos alrededor de nuestro cuello para darle un abrazo", dijo su mamá. Para obtener más información acerca de Josh y cómo puede donar a los esfuerzos para encontrar una cura para la FOP, la enfermedad que se está convirtiendo sus músculos a los huesos, visite BingoForACure.com. HOY A los padres de Josh, Dave y Stacy Scoble, aprovechan cada momento están ilusionados por el futuro