¿Quién investiga para la FOP?

Una entrevista muy personal

Sufro una Fibrodisplasia Osificante Progresiva que me obligara a ir en silla de ruedas - Los fondos de la Fundación Genoma y otras investigaciones, que seguro yo desconozco, se terminan este año y no hay repuesto para seguir investigando en la cura de los enfermos de las Enfermedades Raras (1 de cada 2.000 bebes).

A sus 39, Pedro maneja sus muletas con relativa soltura y esta pensando en comprar su primera silla de ruedas eléctrica para manejaría con la misma habilidad con la que pasa las webs en internet. "Las muletas las tiene desde hace mas de18 años, aunque no siempre las ha necesitado", dice su familia. "A veces te asusta. Tenías que ver cómo busca huecos entre los coches y personas cuando los pasos están ocupados", añaden. Pedro tiene Fibrodisplasia Osificante Progresiva y degenerativa conocida tambien por: miositis osificante progresiva, enfermedad de Münchmeyer, enfermedad del hombre de piedra, es una enfermedad rara, también es un desorden genético que hace que se formen huesos en los músculos, tendones, ligamentos y otros tejidos blandos. Se desarrollan puentes de hueso extra en las articulaciones, restringiendo así el movimiento de forma progresiva, lo que hace que estas personas vayan perdiendo movilidad, no se sienten bien, o que caminen con muchas dificultades, terminando en una silla. "De pequeño no se diferenciaba de sus amigos del pueblo, "quizas algo más enclenque" dicen algunos de aquellos, "pero pronto se noto la diferencia", cuenta uno.

¿Cuántos tipos de Enfermedades Raras hay?

Me preguntas el numéro concreto, pero yo sólo te puedo decier que se estima que existen hoy entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento. Muchas minusvalías pueden coexistir en una persona determinada.

La FOP en concreto afecta a uno de cada 2.000.000 nacidos.

La sanidad pública no cubre todas las necesidades ni de lejos.

Como la dolencia no implica retraso intelectual, los padres tardaron en darse cuenta de que algo no iba bien. "Nos decían que era normal", dice la familia. Pero a los cinco o seis años, después de peregrinaje por las consultas, llegó el diagnóstico. "Pedro tiene la enfermedad . La causa es genética: mis padres (no se sabe cual) tiene el gen, pero a nosotros no los afecta. . Pero las leyes de la genética les jugaron una mala pasada, y el niño heredó el gen defectuosos de sus padres. "Al principio lo niegas; luego ves la vida de una manera diferente", añade la familia.

Como las malas noticias nunca viajan solas, al diagnóstico se sumaron otras: no hay tratamiento para la enfermedad y, como afecta a muy poca gente, casi nadie investiga sobre ella. En España, la Fundación Genoma . Pero el dinero se acaba en 2010, y las Asociaciones de Fibrodisplasia Osificante Progresiva y otras agrupaciones de Enfermedades Raras necesitan nuevos patrocinadores. "

"Solo tomo para ayudar a mitigar el dolor y los síntomas inflamatorios de un brote de FOP. El uso combinado de Montelukast y agentes antiinflamatorios no esteroidales que puede ser considerado como un tratamiento de largo plazo, los ultimos años estoy con la administración cíclica intravenosa de aminobifosfonatos. Esta medicacion que se ha visto que pueden frenar, en algunos casos el avance de los brotes, Porque, de momento, ésa es la mayor aspiración de toda la familia: que todo vaya lo más despacio posible. "En internet y diversas fuentes no contrastadas dicen que nuestra esperanza de vida es de 42 años, pero nunca se sabe y hay pacientes mucho mayores. Cada persona es única, y yo prefiero pensar en el día a día", dice Pedro.

"En ocasiones, algunos medicamentos utilizados por error han producido efectos beneficiosos imprevistos. Esto ocurrió con el uso de los aminobifosfonatos en el tratamiento de la FOP. Estos bifosfonatos son una potente clase de medicamentos que tienes efectos en la remodelación ósea y ejercen su efecto primario en la disminución de la extensión de la vida de los osteoclastos. Son habitualmente utilizados en la osteoporosis, osteogénesis imperfecta, displasia fibrosa y cáncer óseo".

Cuesta pensar que ese hombre que se cree el foco de atención del sitio donde esta, corriendo a toda velocidad con sus muletas, al lado de un amigo o familiar, tenga un futuro tan comprometido. "A veces me preguntaba por qué no podía jugar y correr como los demás o por qué me miraban, pero se me pasaba enseguida", cuenta. "Me veía normal. Jugaba al fútbol, me sentía autónomo", dice Pedro rememorando su juventud y adolescencia.

En el torbellino que supone estar pendientes de los pacientes en una aglomeracion, se cuelan detalles de una situación que no es fácil. Por ejemplo, que el encuentro no haya podido ser en casa. "Ha venido mi madre, y se pone triste", dice Pedro. O que no haya un puesto de trabajo adaptado en la zona, ya que no pueda ir en la ruta (el autobús) porque "cualquier trabajo pilla a kilómetros y esta mal remunerado, y no pudo permitirme tener nuevos brotes ", cuenta.

Me hubiera gustado poder elegir, pero no tenían opción. "Trabaje en el Ayuntamiento que no estaba adaptado para discapacitados todo a costa de mi salud, en él hay personal que te apoyaba para llevarme en los desplazamientos largos o en las tareas más físicas, pero las barreras arquitectónicas estaban ahí", relatan. También han tenido que tenerme en cuenta a la hora de mudarse, preferir las primeras plantas, adaptar baños y dormitorios , e incluso a la hora de comprar otro coche. "No podemos decir que nuestra vida haya cambiado de un día para otro. Es todo muy paulatino. Si no te paras a pensarlo, no te das cuenta", dice la familia.

Porque la enfermedad trastoca toda la rutina poco a poco. Tanto, que cuesta que la familia hagan la lista de los extras que les supone atender a Pedro. "La atencion continuada, siempre tiene que estar una persona pendiente mio, al alcance del telefono, los 6.000 euros aproximados de la silla, de los que dos años después la Seguridad Social me habrá pagado el 80%, o no. Aparte del tiempo que necesita mi cuidado. Y llevarle al médico pocos meses.

Para acabar, una petición. "Pon que estos pacientes están llenos de vida". Después de 40 años conmigo, no queda ninguna duda.

International FOP Association (IFOPA)